△南京鼓樓醫(yī)院舉行 " 預(yù)防出生缺陷日 " 暨精準(zhǔn)扶貧出生缺陷干預(yù)救助公益項目啟動儀式

與出生缺陷有關(guān)疾病大約有500種

先天性心臟病排第一

南京鼓樓醫(yī)院婦科科主任李潔介紹說，出生缺陷包括很多類型，與出生缺陷有關(guān)的疾病大約有 500 種。輕的出生缺陷有色盲、唇裂、腭裂、多指（趾），嚴(yán)重出生缺陷有胎兒身體畸形、功能異常、唐氏綜合征、先天性遺傳疾病等。隨著孕婦備孕前開始普遍使用葉酸，神經(jīng)管缺陷孩子的出生率降低了，跌出了出生缺陷疾病前十位，但先天性心臟病，卻成為江蘇第一位出生缺陷疾病。

南京數(shù)據(jù)顯示，先心病始終高居第一位。2017 年，715 例缺陷兒中，先天性心臟病 338 例，占 42.14%；其次為多指 ( 趾 ) ，共 96 例，占 11.97%；外耳其它畸形居第三，共 42 例，占 5.24%。

專家介紹，先心病發(fā)病率高居第一位，并不意味著發(fā)病率增高，而是因技術(shù)進(jìn)步后，很多以前發(fā)現(xiàn)不了的先心病借助超聲等技術(shù)可以很容易被發(fā)現(xiàn)出來。

江蘇一年有5萬缺陷新生兒

準(zhǔn)爸爸年齡偏大，出生缺陷概率增大

目前，我國的出生缺陷發(fā)生率約為 5.6%，平均每年都要新增 90 萬例左右，而在江蘇每年出生的出生缺陷新生兒在 5 萬左右。雖然已知出生缺陷大概有 8000~10000 種，但大部分出生缺陷原因仍未解。

隨著二孩政策放開，高齡孕婦比例迅速增加，孕婦高齡與染色體病的發(fā)生正相關(guān)。來自南京市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心的數(shù)據(jù)顯示，近三年來，羊水穿刺孕婦中高齡孕婦比例顯著增加，約占到 1/3。去年約 1700 例羊水穿刺中，共發(fā)現(xiàn)約 180 例遺傳病胎兒，異常率已超過 10%。

南京市衛(wèi)計委最新統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，2017 年，南京 10 個國家監(jiān)測點醫(yī)院（包括省婦幼、市婦幼、中大醫(yī)院、鼓樓醫(yī)院等）共監(jiān)測到缺陷兒 715 例。其中，男性出生缺陷兒 415 例，占 58.04%；女性出生缺陷兒 297 例，占 41.54%；不明的 3 例，占 0.42%。

李潔告訴記者，" 出生缺陷與遺傳、環(huán)境都有關(guān)。" 除了高齡孕產(chǎn)婦自身原因外，最新研究也發(fā)現(xiàn)，如果準(zhǔn)爸爸的年齡偏大，孩子發(fā)生出生缺陷的概率也會相應(yīng)增大。另外，情緒焦慮、緊張，不良生活習(xí)慣，以及早產(chǎn)都會導(dǎo)致出生缺陷發(fā)生。

△ 9 月 12 日，南京鼓樓醫(yī)院出生陷日活動現(xiàn)場。

預(yù)防出生缺陷

應(yīng)該守好三道 " 防線 "

李潔介紹，一級預(yù)防需在孕前，也就是孕前及孕早期階段綜合干預(yù)，通過健康教育、選擇最佳生育年齡、遺傳咨詢、孕前保健、合理營養(yǎng)、避免接觸放射性和有毒有害物質(zhì)、預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙戒酒戒毒等，減少出生缺陷發(fā)生。

二級預(yù)防是在懷孕時，即通過孕期篩查和產(chǎn)前診斷識別胎兒的嚴(yán)重先天缺陷，早期發(fā)現(xiàn)，早期干預(yù)，減少缺陷兒的出生。

三級預(yù)防在分娩后：主要針對新生兒疾病早期篩查，早期診斷，及時治療，避免或減少致殘，提高患兒的生活質(zhì)量。

省衛(wèi)生計生委婦幼處處長劉益兵介紹：本次實事工程也提出了年度工作目標(biāo)，到今年年底，全省完成產(chǎn)前篩查 70 萬人以上，新生兒疾病篩查 80 萬人以上。同時以縣（市、區(qū)）為單位，完成產(chǎn)前篩查率 90% 以上，新生兒疾病篩查率 95% 以上。

新生兒一旦有病

猶如“多米諾骨牌”

家長將承擔(dān)難以承受之重

給家庭帶來極大負(fù)擔(dān)

擴散，提醒！