膽結(jié)石

是一個(gè)十分常見的消化系統(tǒng)疾病，

但是近日，

哈醫(yī)大四院新生兒科

竟然收治了一名出生四天

就被查出膽結(jié)石的新生兒。

經(jīng)過檢查，

孩子之所以患病竟和染色體異常有關(guān)。

新生兒膽泥球非常罕見，

到底是什么原因引起的呢？

經(jīng)過基因檢查，鑫鑫是患上了家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥。但是鑫鑫的父母并沒有這方面的疾病表現(xiàn)，原來家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥是一種常染色體隱性遺傳病，鑫鑫的父母都是攜帶者。

該病由于先天性膽汁酸代謝缺陷引起，初期表現(xiàn)為間歇性黃疸，以后轉(zhuǎn)變?yōu)槁�性進(jìn)行性膽汁淤積，出現(xiàn)瘙癢、大便顏色淺、尿色深黃、肝脾大、肝硬化、門脈高壓引起消化道出血等癥狀，結(jié)石還可刺激膽囊黏膜，導(dǎo)致膽囊慢性炎癥、膽囊擴(kuò)大、胰腺鈣化、代謝性骨病及肝功能衰竭。目前經(jīng)過對癥治療，鑫鑫的病情得到了緩解，正在進(jìn)一步的觀察中。