那么，為什么會(huì)出現(xiàn)這種情況呢？查閱資料后我們得知，無眼癥是一種罕見的基因疾病，發(fā)病率非常低，一些患兒部分缺少眼球組織，而一些患兒則是徹底沒有任何眼球組織，這種畸形疾病很難通過B超檢查提前發(fā)現(xiàn)。而小明的姑姑也說，產(chǎn)婦懷胎十月間都定時(shí)產(chǎn)檢，并沒有異常的結(jié)果。

上面這個(gè)悲劇發(fā)生在廣州，其實(shí)在哈爾濱，與這相同甚至更加令人痛心的悲劇也經(jīng)常上演。本周是哈市出生缺陷宣傳周，哈市紅十字中心醫(yī)院28日上午舉辦了大型咨詢義診，該院產(chǎn)前診斷科主任張卉表示：“市紅十字中心醫(yī)院一年超聲篩查孕婦4至5萬人次，其中4.5%至5%的嬰兒為先天性畸形，隨著二胎媽媽、高齡孕婦的增多，孕檢更加不容忽視�！�

所謂“出生缺陷”即先天性畸形，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。據(jù)哈市婦幼保健院統(tǒng)計(jì)，最近四年，哈市新生兒出生缺陷排行前6為多指趾、先天性心臟病、唇腭裂、先天性腦積水、尿道下裂及外耳畸形，其中多指趾居“榜首”，先天性心臟病位列第二。

哈市紅十字中心醫(yī)院產(chǎn)前診斷科、兒科專家表示，嬰兒畸形主要誘因?yàn)檫z傳因素、環(huán)境污染、病毒感染及藥物影響。據(jù)悉，多指趾畸形是一種染色體疾病，病因不明，部分病例為遺傳因素且有隔代遺傳現(xiàn)象；先天性心臟病是死亡率最高的一種出生缺陷，絕大多數(shù)患兒可通過超聲檢查在孕期被發(fā)現(xiàn)。   

張卉醫(yī)生介紹，目前哈市預(yù)防新生兒出生缺陷主要靠婚前檢查與孕前檢查、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷、新生兒篩查這3道防線：

哈市紅十字中心醫(yī)院兒科主任趙華賢醫(yī)生建議，35歲以上產(chǎn)婦在新生兒篩查中，可額外進(jìn)行48種非常見先天性代謝缺陷病的篩查，進(jìn)一步確保新生兒健康。