70萬元一針？

寧鄉(xiāng)3歲男童諾諾（化名）

就靠著這種“天價(jià)藥”續(xù)命

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今年3歲的男童諾諾，家住在寧鄉(xiāng)。從去年2月份開始，諾諾出現(xiàn)了無誘因的雙下肢乏力，隨后被確診患有脊髓性肌萎縮癥（簡稱SMA）。這是一種兒童罕見病，會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的肌肉萎縮、無力，患者連普通的翻身、蹬腿、爬行都難以實(shí)現(xiàn)，甚至呼吸、吞咽都成為奢望，壽命也較正常人更短，甚至隨時(shí)可能失去生命，如果治療，需要用諾西那生納進(jìn)行鞘內(nèi)注射，起初兩個(gè)月共四針，后面每四個(gè)月需要注射一針，一針價(jià)格高達(dá)70萬。

“一歲兩三個(gè)月了，還不會(huì)走路，而且我發(fā)現(xiàn)，他以前還能爬，后面好像也不行了，好像是在倒退，就帶到醫(yī)院來了�！敝Z諾的母親雷女士表示。

“孩子到醫(yī)院治療的時(shí)候，只能在攙扶下行走，出現(xiàn)了吞咽速度慢、手臂支撐無力、無法翻身等癥狀�！焙�南省兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師吳麗文表示，若不及時(shí)進(jìn)行治療，孩子將會(huì)永久喪失運(yùn)動(dòng)功能。

醫(yī)生介紹，脊髓性肌萎縮癥，是一類由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隱性遺傳病，臨床并不少見。本病臨床表現(xiàn)差異較大，根據(jù)患者起病年齡和臨床病程，將SMA由重到輕分為4型。共同特點(diǎn)是脊髓前角細(xì)胞變性，臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性、對稱性，肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮，智力發(fā)育及感覺均正常。

“這是孩子注射的第四針�！眳躯愇慕榻B，“這個(gè)病分為幾型，如果是一型的，那么可能活不到兩歲，就會(huì)夭折，這個(gè)孩子是屬于二型，以前這個(gè)病是沒有藥可以治的 ，但是最近有這個(gè)藥物可以進(jìn)行治療，但是一針的價(jià)格是69.9萬，將近70萬，不但價(jià)格昂貴，而且還沒有進(jìn)醫(yī)保。”目前，患者自付第一針的價(jià)格后，后續(xù)贈(zèng)送了三針。從第五針起，就變?yōu)橘I一針贈(zèng)送一針，每隔4個(gè)月打一針。這樣算下來，平均一年需要花費(fèi)一百多萬。

“這個(gè)病真的從來沒有聽說過，后來我們夫妻倆也都做了基因檢查，就是說我們都是基因攜帶者，但是沒有癥狀的，現(xiàn)在主要就是經(jīng)濟(jì)壓力，但是不管怎么樣，我們都會(huì)堅(jiān)持，就是希望他能夠像正常孩子一樣，能夠站起來，希望這個(gè)藥能夠進(jìn)醫(yī)保�！敝Z諾的母親雷女士表示。

“我是來治病的，我不怕打針，我長大了就可以去上幼兒園了。”諾諾天真可愛，對未來充滿了希望。

“如果在兩三個(gè)月的時(shí)候，還不能抬頭，六個(gè)月的時(shí)候還不能坐，那么就要到醫(yī)院來進(jìn)行基因檢查，排除這類的疾病，因?yàn)閬淼迷绾蛠淼猛�，這個(gè)治療和預(yù)后是會(huì)有很大區(qū)別的�！贬t(yī)生提醒，像諾諾這樣的罕見病，通過普通的產(chǎn)前篩查，很難查出異常，如果曾經(jīng)有家族史，或者發(fā)現(xiàn)孩子有異常，應(yīng)當(dāng)及早就醫(yī)。

新聞多看點(diǎn)

“70萬元打一針”到底是什么藥？

為什么這么貴？

據(jù)悉，從人們開始認(rèn)識脊髓性肌萎縮癥后的100年間，全世界對于該病的治療措施僅限于呼吸支持、營養(yǎng)支持、骨科矯形等輔助治療方法。諾西那生鈉注射液于2011年開始臨床研究，針對致病原因可提高患者運(yùn)動(dòng)功能、提高生存率，改變疾病進(jìn)程。諾西那生鈉注射液是目前中國首個(gè)和唯一一個(gè)治療脊髓性肌萎縮癥藥物。

由于罕見病患病人群少、市場需求少、研發(fā)成本高，很少有制藥企業(yè)關(guān)注其治療藥物的研發(fā)，因此治療罕見病的藥被形象地稱為“孤兒藥”。諾西那生鈉注射液目前藥源主要依靠從國外進(jìn)口，也因?yàn)檠邪l(fā)成本高、市場需求小等原因，價(jià)格昂貴。

據(jù)悉

目前全球有7000種左右的罕見病

僅有1%的罕見病有治療藥物

而在罕見病患者面臨的困境中

藥價(jià)高昂是最突出的問題

如果沒有良好的社會(huì)保障制度

罕見病患者家庭

很難支付得起相應(yīng)治療費(fèi)用

……

近年來，罕見病醫(yī)療保障逐漸進(jìn)入到國家決策層面，醫(yī)藥衛(wèi)生界專家也多次在全國、各地方政協(xié)上提交提案，就罕見病醫(yī)療保障進(jìn)行呼吁。

2020年2月20日，中共中央國務(wù)院頒布了《關(guān)于深化醫(yī)療保障制度改革的意見》（以下簡稱《意見》），指出要促進(jìn)多層次醫(yī)療保障體系發(fā)展。強(qiáng)化基本醫(yī)療保險(xiǎn)、大病保險(xiǎn)與醫(yī)療救助三重保障功能，促進(jìn)各類醫(yī)療保障互補(bǔ)銜接，提高重特大疾病和多元醫(yī)療需求保障水平。意見還進(jìn)一步明確，要探索罕見病用藥保障機(jī)制。

讓諾諾父母看到希望的是，諾西那生鈉注射液已在我國部分地區(qū)納入醫(yī)保項(xiàng)目。