70萬元一針？

寧鄉(xiāng)3歲男童諾諾（化名）

就靠著這種“天價藥”續(xù)命

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今年3歲的男童諾諾，家住在寧鄉(xiāng)。從去年2月份開始，諾諾出現(xiàn)了無誘因的雙下肢乏力，隨后被確診患有脊髓性肌萎縮癥（簡稱SMA）。這是一種兒童罕見病，會導致嚴重的肌肉萎縮、無力，患者連普通的翻身、蹬腿、爬行都難以實現(xiàn)，甚至呼吸、吞咽都成為奢望，壽命也較正常人更短，甚至隨時可能失去生命，如果治療，需要用諾西那生納進行鞘內(nèi)注射，起初兩個月共四針，后面每四個月需要注射一針，一針價格高達70萬。

“一歲兩三個月了，還不會走路，而且我發(fā)現(xiàn)，他以前還能爬，后面好像也不行了，好像是在倒退，就帶到醫(yī)院來了。”諾諾的母親雷女士表示。

“孩子到醫(yī)院治療的時候，只能在攙扶下行走，出現(xiàn)了吞咽速度慢、手臂支撐無力、無法翻身等癥狀�！焙�南省兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師吳麗文表示，若不及時進行治療，孩子將會永久喪失運動功能。

醫(yī)生介紹，脊髓性肌萎縮癥，是一類由脊髓前角運動神經(jīng)元變性導致肌無力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隱性遺傳病，臨床并不少見。本病臨床表現(xiàn)差異較大，根據(jù)患者起病年齡和臨床病程，將SMA由重到輕分為4型。共同特點是脊髓前角細胞變性，臨床表現(xiàn)為進行性、對稱性，肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮，智力發(fā)育及感覺均正常。

“這是孩子注射的第四針�！眳躯愇慕榻B，“這個病分為幾型，如果是一型的，那么可能活不到兩歲，就會夭折，這個孩子是屬于二型，以前這個病是沒有藥可以治的 ，但是最近有這個藥物可以進行治療，但是一針的價格是69.9萬，將近70萬，不但價格昂貴，而且還沒有進醫(yī)保�！蹦壳�，患者自付第一針的價格后，后續(xù)贈送了三針。從第五針起，就變?yōu)橘I一針贈送一針，每隔4個月打一針。這樣算下來，平均一年需要花費一百多萬。

“這個病真的從來沒有聽說過，后來我們夫妻倆也都做了基因檢查，就是說我們都是基因攜帶者，但是沒有癥狀的，現(xiàn)在主要就是經(jīng)濟壓力，但是不管怎么樣，我們都會堅持，就是希望他能夠像正常孩子一樣，能夠站起來，希望這個藥能夠進醫(yī)保�！敝Z諾的母親雷女士表示。

“我是來治病的，我不怕打針，我長大了就可以去上幼兒園了�！敝Z諾天真可愛，對未來充滿了希望。

“如果在兩三個月的時候，還不能抬頭，六個月的時候還不能坐，那么就要到醫(yī)院來進行基因檢查，排除這類的疾病，因為來得早和來得晚，這個治療和預后是會有很大區(qū)別的�！贬t(yī)生提醒，像諾諾這樣的罕見病，通過普通的產(chǎn)前篩查，很難查出異常，如果曾經(jīng)有家族史，或者發(fā)現(xiàn)孩子有異常，應當及早就醫(yī)。

新聞多看點

“70萬元打一針”到底是什么藥？

為什么這么貴？

據(jù)悉，從人們開始認識脊髓性肌萎縮癥后的100年間，全世界對于該病的治療措施僅限于呼吸支持、營養(yǎng)支持、骨科矯形等輔助治療方法。諾西那生鈉注射液于2011年開始臨床研究，針對致病原因可提高患者運動功能、提高生存率，改變疾病進程。諾西那生鈉注射液是目前中國首個和唯一一個治療脊髓性肌萎縮癥藥物。

由于罕見病患病人群少、市場需求少、研發(fā)成本高，很少有制藥企業(yè)關(guān)注其治療藥物的研發(fā)，因此治療罕見病的藥被形象地稱為“孤兒藥”。諾西那生鈉注射液目前藥源主要依靠從國外進口，也因為研發(fā)成本高、市場需求小等原因，價格昂貴。

據(jù)悉

目前全球有7000種左右的罕見病

僅有1%的罕見病有治療藥物

而在罕見病患者面臨的困境中

藥價高昂是最突出的問題

如果沒有良好的社會保障制度

罕見病患者家庭

很難支付得起相應治療費用

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近年來，罕見病醫(yī)療保障逐漸進入到國家決策層面，醫(yī)藥衛(wèi)生界專家也多次在全國、各地方政協(xié)上提交提案，就罕見病醫(yī)療保障進行呼吁。

2020年2月20日，中共中央國務院頒布了《關(guān)于深化醫(yī)療保障制度改革的意見》（以下簡稱《意見》），指出要促進多層次醫(yī)療保障體系發(fā)展。強化基本醫(yī)療保險、大病保險與醫(yī)療救助三重保障功能，促進各類醫(yī)療保障互補銜接，提高重特大疾病和多元醫(yī)療需求保障水平。意見還進一步明確，要探索罕見病用藥保障機制。

讓諾諾父母看到希望的是，諾西那生鈉注射液已在我國部分地區(qū)納入醫(yī)保項目。