5月8日，是第26個“世界地貧日”，2019湖南（郴州）關(guān)愛地中海貧血兒童公益活動在郴州兒童醫(yī)院舉行。

“防治地貧，健康脫貧，重視預(yù)防，你我先行�！�5月8日，是第26個“世界地貧日”，2019湖南（郴州）關(guān)愛地中海貧血兒童公益活動在郴州兒童醫(yī)院舉行，向各縣市區(qū)醫(yī)療系統(tǒng)和廣大市民進一步宣傳普及地中海貧血防控知識。

簽約儀式。

活動現(xiàn)場，郴州市第一人民醫(yī)院簽約救助了宜章黃雅雯和永興肖俊希2名重型地貧患兒干細胞移植。“孩子出生后就查出患有地中海貧血，需要骨髓移植，這么多年，我一直備孕為他配型，4次配型失敗后，4次流產(chǎn)，在最絕望的時候，非常感謝第一人民醫(yī)院讓我們有了希望�！钡刎毣純杭议L代表黃雅雯的母親在分享了孩子救治的經(jīng)歷時激動得潸然淚下。

“地中海貧血的孩子每個月都需要定期輸血、去鐵治療以延續(xù)生命，目前唯一的治療方法就是骨髓移植，骨髓移植不僅費用昂貴，且大約只有25%的患者能配型相合�！背恢菔械谝蝗嗣襻t(yī)院院長雷冬竹表示，“雖然地中海貧血是嚴(yán)重的遺傳性疾病，難以治療，但是卻可以預(yù)防。只要我們了解、重視它，積極做好婚前、孕前及產(chǎn)前的地中海貧血基因篩查，就完全可以避免患兒的出生�！�

地中海貧血是一種地域特征明顯的遺傳性疾病，郴州市地中海貧血基因攜帶率高達11.3%，地中海貧血難治易防，重在預(yù)防。近年來，郴州市逐步建立了政府主導(dǎo)、部門配合、專家支撐，群眾參與的地中海貧血防治綜合體系，開展了以血常檢查和血紅蛋白電泳檢查為基礎(chǔ)的地中海貧血篩查，并結(jié)合婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕產(chǎn)婦健康管理、孕前優(yōu)生健康檢查等公共衛(wèi)生服務(wù)項目開展地中海貧血防控工作。2018年在全省率先以蘇仙、北湖兩區(qū)為試點，開展了孕婦免費地中海貧血基因檢測健康民生項目，截至目前，全市已有桂東、桂陽、宜章、汝城縣等6個縣區(qū)開展了地中海貧血免費基因檢測。

地貧基因檢測508plus型啟動儀式。

在這個特別的日子里，郴州市第一人民醫(yī)院地貧基因檢測508plus型啟動上線，將原地貧基因檢測301型升級成地貧基因檢測508plus型，這一技術(shù)為實現(xiàn)郴州重型地貧患兒“零”出生的目標(biāo)邁出了巨大的步伐。“508”代表508種地貧變異類型，“plus”代表“+”，意味著隨著國際地貧數(shù)據(jù)收錄的突變類型越來越多，采用的是測序技術(shù)的508plus也可以檢測新增的突變類型。地貧基因檢測508plus型能提升68%的地貧基因變異型別。

“我們醫(yī)院多年來積極投身于地貧防控和救助公益事業(yè)，為普及更全面的地貧基因篩查，降低地貧漏檢率，讓千萬家庭遠離地貧，在全省第一個開展地貧基因檢測508plus，且價格不變。”雷冬竹說。

2018年全市開展地中海貧血血常規(guī)表型篩查59525人，血紅蛋白電泳檢測12017人，基因檢測12659人，其中為9784名孕婦免費進行地中海貧血基因檢測，確診103對同型地中海貧血夫婦，為其中的90對夫婦免費實施胎兒地中海貧血基因產(chǎn)前診斷，醫(yī)學(xué)干預(yù)了29例中重型地中海貧血胎兒。

義診現(xiàn)場。

活動現(xiàn)場，還開展了義診活動，為地貧患兒免費體檢、血清鐵檢測、移植配型檢查，為孕齡夫婦免費地貧基因檢測以及地貧攜帶夫婦孕前優(yōu)生咨詢。