對于每一對父母而言,最大的愿望就是希望寶寶能夠健康,但陜南的小超夫婦曾一度為孩子的健康心力交瘁,最終經(jīng)歷喪子之痛。
2012年5月,小超夫婦迎來了他們的第一個孩子,可這份欣喜還沒有維持20天。
小超的妻子:“開始他出現(xiàn)低燒,當(dāng)時是照著肺炎治療的,但是治療了十幾天沒有什么效果,也出現(xiàn)一些其他的病癥!
《都市快報》全媒體記者了解到,治療都做過了,孩子卻一直沒有好轉(zhuǎn),更可怕的是,跑了多家醫(yī)院也沒能檢查出孩子到底是得了什么病,直到多方輾轉(zhuǎn)后確診孩子是遺傳了母親攜帶的突變基因X染色體而發(fā)病的。也就是,寶寶所患有的是單基因遺傳病,依照現(xiàn)有的醫(yī)療技術(shù)根本無法進(jìn)行救治。
小超的妻子:“覺得天塌下來,覺得自己特別對不起孩子。”
最終,未滿2歲的小寶寶離開人世。經(jīng)歷了喪子之痛,小超夫婦一直希望再要個孩子,但是又擔(dān)心跟第一個孩子一樣,直至2年后,二人接觸到了唐都醫(yī)院的醫(yī)生,一切發(fā)生了轉(zhuǎn)折。醫(yī)生給他們介紹了一項試管嬰兒新技術(shù),就是對早期胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測,篩查胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常,從而挑選正常的胚胎植入子宮,新的技術(shù)讓小超夫婦燃起了新的希望。
終于在6月17日這一天,小超的妻子成功誕下一名女嬰,并且非常健康。
護(hù)士:“(她)特別的開心,但也表露出對第一個孩子的思念,她當(dāng)時都哭了,她說她想第一個孩子!
小超的妻子:“因為這個畢竟是罕見病,知道的人很少,如果當(dāng)時我們沒有確定(第一個孩子的病因),我們也不敢再要孩子,如果沒有現(xiàn)在的醫(yī)療條件,我們也不敢要孩子! 醫(yī)生:“最可喜的是這個孩子完全不帶任何治病基因,是一個完全正常的女嬰,將來她將不再面對她媽媽所承受的痛苦。”
小姑娘的出生成為我國首例X連鎖淋巴細(xì)胞增生癥,胚胎植入前遺傳學(xué)診斷嬰兒。雖然X連鎖淋巴細(xì)胞增生癥患者很少見,但作為它的大類,單基因遺傳病患者,我國目前就有1000萬人。
醫(yī)生:“比如說漸凍人、瓷娃娃,進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥,都是可以用同樣的方法,解決很多很多單基因病生育正常小孩的問題!
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