21歲的年輕小伙子小崔,正值青壯年,
卻沒有胡須和喉結(jié)?
要不是因?yàn)榍瓣囎映霈F(xiàn)糖尿病癥狀到內(nèi)分泌科就診,
他可能至今還沒意識(shí)到原來這么多年自己根本就沒發(fā)育好!
21歲小伙確診糖尿病、克氏征
小崔是一名21歲的在校大學(xué)生,平時(shí)喜歡吃零食、喝碳酸飲料,不愛運(yùn)動(dòng),漸漸地身材發(fā)胖了,1米八的大高個(gè),體重達(dá)到了220斤。近段時(shí)間,小崔總感覺口干舌燥,于是不停喝水,一天差不多得喝4000毫升。父親看出了不對(duì)勁,就帶著他來到醫(yī)院分泌科就診。經(jīng)過抽血化驗(yàn),小崔的隨機(jī)血糖值達(dá)到了13mmol/L(正常人的空腹血糖值為3.89~6.1mmol/L),可以確診為糖尿病。
當(dāng)天坐診的周小愛副主任醫(yī)師通過對(duì)小崔的細(xì)微觀察,發(fā)現(xiàn)了些許不尋常之處:小崔正值青壯年,卻沒有胡須和喉結(jié),說話聲音也不像男性那么渾厚低沉,明顯缺乏男性第二性征。
為了避免患者尷尬,周醫(yī)師悄悄地把小崔的父親叫到一邊,詳細(xì)詢問了小崔的生長(zhǎng)發(fā)育、智力及生理等情況。
“這孩子小時(shí)候挺聰明的,上初中后就開始變得孤僻內(nèi)向、不愛說話,學(xué)習(xí)成績(jī)也越來越差,人更是越來越胖……”聽了小崔父親的話,周醫(yī)師心里已明白了十之八九。隨后,經(jīng)過糖尿病篩查、性激素及染色體的測(cè)定等一系列針對(duì)性檢查,進(jìn)一步印證了醫(yī)生的想法,小崔的雄性激素指標(biāo)僅為同齡人的1/10, 染色體測(cè)定也提示異常,種種跡象表明,小崔得的是一種叫“克氏征”的毛病。
目前,醫(yī)生已為小崔實(shí)施雄激素替代治療,以此讓小崔的第二性征再次發(fā)育。
660個(gè)新生男嬰中約有1人患病
“這種病的患者都是男性,發(fā)病率約為1‰-2‰!周小愛副主任醫(yī)師介紹,克氏征是引起男性不育最常見的一種遺傳性疾病,660個(gè)新生男嬰中就有1個(gè)會(huì)遺傳這種病,患病者的染色體常存在異常,正常男性的染色體核型為46,XY,而小崔的染色體核型為47,XXY,比正常人多了一條。
周醫(yī)師說,得了這種病,患者往往會(huì)有乳房發(fā)育、骨質(zhì)疏松、肥胖、糖耐量減退、肌肉運(yùn)動(dòng)遲緩、語言困難、注意力不集中、學(xué)習(xí)能力低下等情況出現(xiàn),并且?guī)缀跛谢颊叨紩?huì)出現(xiàn)身心健康問題或社會(huì)問題。
“早發(fā)現(xiàn)早治療是治療這種疾病的關(guān)鍵!敝茚t(yī)師提醒,男孩從十二三歲開始,是青春發(fā)育高峰期,第二性征開始出現(xiàn),到十五六歲就已十分明顯。如果這個(gè)時(shí)期還不長(zhǎng)胡須和喉結(jié),也沒經(jīng)歷過變聲期,家長(zhǎng)就應(yīng)該引起高度重視,及時(shí)到醫(yī)院就診咨詢。
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