小可在入院時(shí)呼吸急促，反應(yīng)較差，精神倦怠。經(jīng)過醫(yī)生們13天的搶救才脫離生命危險(xiǎn)，但可能留下智力低下、腦癱、癲癇等后遺癥。

        入院后，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)小可的病情進(jìn)展很快，變得更加嗜睡，反應(yīng)更差，沒有任何哭聲，血氨甚至從200多飆升到了1500多，是正常兒童的50多倍。隨即，小可被送進(jìn)了重癥監(jiān)護(hù)室。

        小可的家屬告訴我們，小可是第三胎，她的大哥已經(jīng)6歲，健康活潑，但二姐出生僅十多天，就莫名夭折，當(dāng)時(shí)查出丙酸血癥。而小可出生后，做了新生兒篩查，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)她的左耳聽力不好，雙眼視網(wǎng)膜病變。

        經(jīng)過檢查醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，小可患上的是是丙酸血癥。這是一種遺傳性的代謝疾病，早期癥狀隱匿，臨床癥狀多樣化，極易誤診、漏診。由于基因的缺陷，造成丙酸的代謝產(chǎn)物堆積在體內(nèi)，因此出現(xiàn)一系列的異常的生化改變。比如說血氨增高，乳酸堆積等就會(huì)對(duì)體內(nèi)產(chǎn)生不良反應(yīng)。目前，國內(nèi)約3000~5000中就有一人發(fā)病。

        目前，經(jīng)過治療，小可的病情已經(jīng)得以穩(wěn)定。