家住長(zhǎng)沙的4歲男孩小強(qiáng)（化名），出生后即發(fā)現(xiàn)腰部皮膚紅斑及局部皮膚肥厚及包塊，右側(cè)顏面部腫脹，右耳腫大，雙足異常，先后到國(guó)內(nèi)6家大醫(yī)院就診。

小強(qiáng)7個(gè)月大時(shí)做了“雙足多趾、巨趾修復(fù)術(shù)”、1歲時(shí)做了“腹部淋巴管瘤切除術(shù)”，3歲時(shí)又在一大醫(yī)院做了“脊髓栓系手術(shù)”，先后輾轉(zhuǎn)6家醫(yī)院就診，在3家不同醫(yī)院行手術(shù)，從小強(qiáng)出生后，家長(zhǎng)便帶他四處求醫(yī)，均未確診，每次治療也只能對(duì)癥治療。

“我家小孩究竟得的是什么��？為什么全身有這么多毛�。�”這成了小強(qiáng)媽媽縈繞在心底里一直懸而未決的難題。近日，小強(qiáng)到湖南省兒童醫(yī)院皮膚科就診，門診醫(yī)生當(dāng)即就考慮小強(qiáng)可能是某個(gè)復(fù)雜的罕見病，隨后收住院，診斷為 "CLOVES 綜合征 "。

CLOVES 綜合征是一種以先天性脂肪瘤過度生長(zhǎng)、脈管畸形、表皮痣和骨骼異常、脊柱側(cè)彎或脊髓異常為主要表現(xiàn)的臨床綜合征。目前，國(guó)內(nèi)僅報(bào)道3例，國(guó)外累計(jì)報(bào)道200多例。

湖南省兒童醫(yī)院皮膚科遺傳性皮膚病小組成員羅勇奇副主任醫(yī)師表示，“CLOVES 綜合征是一種罕見病，早期診斷早期治療非常重要，多年來一直無特效藥。最新研究表明該病與 PIK3CA 基因突變有關(guān)，該基因突變會(huì)導(dǎo)致 mTOR 過度激活，細(xì)胞和血管組織過度生長(zhǎng)。而西羅莫司可抑制 mTOR 的激活，理論上對(duì)該病有治療效果。經(jīng)過專家討論，接下來準(zhǔn)備給小強(qiáng)口服西羅莫司。”

小強(qiáng)媽媽得知孩子的病終于得到確診后，對(duì)科室全體醫(yī)護(hù)人員表示非常感謝。小強(qiáng)媽媽說“多年來，自己帶著小孩四處求醫(yī)，有過無數(shù)的猜想，看著小孩病情越來越重，卻一直找不到原因，這種感覺太煎熬了！”

據(jù)悉，2019年8月，湖南省兒童醫(yī)院皮膚科開設(shè)專病門診，由湯建萍主任醫(yī)師、羅勇奇副主任醫(yī)師、唐金玲副主任醫(yī)師組成遺傳性皮膚病專病小組。兒童遺傳性皮膚病約有300多種，主要表現(xiàn)為皮膚異常，也可同時(shí)伴有其他系統(tǒng)疾病�？剖以�先后診斷并治療過各類罕見遺傳性皮膚病，如先天性大皰性表皮松解癥、Olmsted 綜合征、Parkes-Weber 綜合征、著色性干皮病、Bloom 綜合征等多種疑難罕見病。