家住長沙的4歲男孩小強（化名），出生后即發(fā)現腰部皮膚紅斑及局部皮膚肥厚及包塊，右側顏面部腫脹，右耳腫大，雙足異常，先后到國內6家大醫(yī)院就診。

小強7個月大時做了“雙足多趾、巨趾修復術”、1歲時做了“腹部淋巴管瘤切除術”，3歲時又在一大醫(yī)院做了“脊髓栓系手術”，先后輾轉6家醫(yī)院就診，在3家不同醫(yī)院行手術，從小強出生后，家長便帶他四處求醫(yī)，均未確診，每次治療也只能對癥治療。

“我家小孩究竟得的是什么�。繛槭裁慈�身有這么多毛�。�”這成了小強媽媽縈繞在心底里一直懸而未決的難題。近日，小強到湖南省兒童醫(yī)院皮膚科就診，門診醫(yī)生當即就考慮小強可能是某個復雜的罕見病，隨后收住院，診斷為 "CLOVES 綜合征 "。

CLOVES 綜合征是一種以先天性脂肪瘤過度生長、脈管畸形、表皮痣和骨骼異常、脊柱側彎或脊髓異常為主要表現的臨床綜合征。目前，國內僅報道3例，國外累計報道200多例。

湖南省兒童醫(yī)院皮膚科遺傳性皮膚病小組成員羅勇奇副主任醫(yī)師表示，“CLOVES 綜合征是一種罕見病，早期診斷早期治療非常重要，多年來一直無特效藥。最新研究表明該病與 PIK3CA 基因突變有關，該基因突變會導致 mTOR 過度激活，細胞和血管組織過度生長。而西羅莫司可抑制 mTOR 的激活，理論上對該病有治療效果。經過專家討論，接下來準備給小強口服西羅莫司。”

小強媽媽得知孩子的病終于得到確診后，對科室全體醫(yī)護人員表示非常感謝。小強媽媽說“多年來，自己帶著小孩四處求醫(yī)，有過無數的猜想，看著小孩病情越來越重，卻一直找不到原因，這種感覺太煎熬了！”

據悉，2019年8月，湖南省兒童醫(yī)院皮膚科開設專病門診，由湯建萍主任醫(yī)師、羅勇奇副主任醫(yī)師、唐金玲副主任醫(yī)師組成遺傳性皮膚病專病小組。兒童遺傳性皮膚病約有300多種，主要表現為皮膚異常，也可同時伴有其他系統疾病�？剖以�先后診斷并治療過各類罕見遺傳性皮膚病，如先天性大皰性表皮松解癥、Olmsted 綜合征、Parkes-Weber 綜合征、著色性干皮病、Bloom 綜合征等多種疑難罕見病。