7月21日，世界首批經(jīng)全基因組測(cè)序PGD/PGS技術(shù)出生的試管嬰兒聚集長(zhǎng)沙，盧光琇教授（右一）等人抱著其中的3個(gè)孩子參加新聞發(fā)布會(huì)。圖/記者劉少龍

　　在產(chǎn)前篩查中發(fā)現(xiàn)胎兒有遺傳疾病，就不得不選擇流產(chǎn)；如果面對(duì)這一結(jié)果的是通過(guò)試管嬰兒技術(shù)懷上孩子的夫婦，痛苦可想而知。染色體異常是導(dǎo)致出生缺陷的重要原因。如果可以在胚胎植入子宮之前就進(jìn)行染色體異常檢查，是不是就能避免以上問(wèn)題？這不是天馬行空的想象，這一新技術(shù)在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域被稱為PGS（胚胎植入前遺傳學(xué)篩查）。

　　7月21日，世界首批經(jīng)全基因組測(cè)序PGD（胚胎植入前遺傳學(xué)診斷）/PGS技術(shù)出生的試管嬰兒聚集長(zhǎng)沙，他們的父母有的即為染色體異常，但幸運(yùn)的是，在PGD/PGS技術(shù)的幫助下，這些孩子都很健康。

　　這些可愛(ài)的孩子也意味著，中國(guó)的PGD/PGS技術(shù)已經(jīng)成功走在世界前列。

　　7月21日，中信湘雅生殖與遺傳�？漆t(yī)院、人類干細(xì)胞國(guó)家工程研究中心、中南大學(xué)生殖與干細(xì)胞工程研究所、深圳華大基因研究院等單位在長(zhǎng)沙舉行新聞發(fā)布會(huì)。會(huì)上，人類干細(xì)胞國(guó)家工程研究中心主任、中南大學(xué)生殖與干細(xì)胞工程研究所所長(zhǎng)、中信湘雅生殖與遺傳�？漆t(yī)院院長(zhǎng)盧光琇教授介紹，世界首批經(jīng)PGD/PGS技術(shù)出生的嬰兒，均誕生于中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院，首批15對(duì)夫婦生育了17個(gè)健康孩子，最大的孩子現(xiàn)在已有11個(gè)月，“這些孩子都非常健康”。

　　盧光琇教授說(shuō)，以往的PGD技術(shù)只能針對(duì)特定的少數(shù)幾條染色體檢測(cè)，具有局限性，而全新的PGS技術(shù)可以篩查全部染色體，確保植入子宮的是染色體正常的胚胎，“避免出生遺傳異常的嬰兒”。

　　可避免出生遺傳異常嬰兒

　　“以往的試管嬰兒技術(shù)，無(wú)法對(duì)試管中的胚胎提前進(jìn)行染色體檢查，導(dǎo)致植入之后流產(chǎn)率約為20%�！北R光琇教授說(shuō)，“中信湘雅生殖與遺傳�？漆t(yī)院研究流產(chǎn)樣本發(fā)現(xiàn)，約49%的樣本存在染色體異常。如果能將染色體檢查放在胚胎植入之前，將能有效避免上述問(wèn)題�！�

　　2010年開(kāi)始，盧光琇教授領(lǐng)導(dǎo)的團(tuán)隊(duì)與世界頂級(jí)測(cè)序中心華大基因創(chuàng)始人、中國(guó)科學(xué)院院士楊煥明教授領(lǐng)導(dǎo)的團(tuán)隊(duì)合作，將華大基因研發(fā)的大規(guī)模平行測(cè)序技術(shù)引入PGD/PGS，獲得了成功。PGS通過(guò)全基因組測(cè)序技術(shù)，可以檢測(cè)全部染色體組的數(shù)目異常。

　　“全球首批出生的經(jīng)全基因組測(cè)序技術(shù)篩查的試管嬰兒，在人類輔助生殖技術(shù)領(lǐng)域有里程碑式的意義�，F(xiàn)在，醫(yī)生可在胚胎移植入子宮前對(duì)其進(jìn)行染色體分析，只移植染色體正常的胚胎，能夠有效提高試管嬰兒的成功率，避免出生遺傳異常的嬰兒�！北R光琇說(shuō)。

　　高齡產(chǎn)婦也能從中獲益

　　染色體異常是導(dǎo)致出生缺陷的重要原因。在此次生育的15對(duì)夫婦中，有12對(duì)夫婦為其中一方染色體異常。

　　不過(guò)最后，這15對(duì)夫婦生育了17個(gè)健康孩子，其中有一對(duì)龍鳳胎。7月21日，這對(duì)龍鳳胎和他們的父母也來(lái)到了新聞發(fā)布會(huì)現(xiàn)場(chǎng)。龍鳳胎的父母是長(zhǎng)沙人，母親38歲（今年39歲）時(shí)還沒(méi)懷孕，10年來(lái)在全國(guó)很多地方都看了，這次通過(guò)盧光琇團(tuán)隊(duì)的幫助，終于夢(mèng)圓。

　　“這項(xiàng)技術(shù)可以幫助四類人群，解決他們的苦惱�！北R光琇教授解釋，這四類人群包括：?jiǎn)位�因遺傳病、染色體病，家族性的腫瘤；需生育的高齡人群（女性年齡超過(guò)38歲）；習(xí)慣性流產(chǎn)，反復(fù)植入失敗的夫婦；原發(fā)性不孕不育和有不良生育史的夫婦。

　　PGD（胚胎植入前遺傳學(xué)診斷）

　　又稱為孕前診斷，是胚胎植入子宮之前進(jìn)行的遺傳學(xué)診斷，僅將遺傳學(xué)正常的胚胎植入子宮。與妊娠到中期抽取羊水進(jìn)行產(chǎn)前診斷技術(shù)相比，孕前診斷因?yàn)橹踩氲氖钦�常的胚胎，避免了產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒異常后需要進(jìn)行選擇性流產(chǎn)的缺點(diǎn)。盧光琇領(lǐng)導(dǎo)的團(tuán)隊(duì)，1990年開(kāi)始孕前診斷的研究，是世界上最早開(kāi)展植入前診斷的團(tuán)隊(duì)之一。

　　PGS（胚胎植入前遺傳學(xué)篩查）

　　是指在胚胎植入前，對(duì)胚胎進(jìn)行全基因組（即人類全部23對(duì)染色體）篩查，選擇正常的胚胎植入子宮，可以減少因胚胎染色體異常導(dǎo)致的流產(chǎn)及反復(fù)流產(chǎn)。這是一種全新的孕前診斷技術(shù)。PGD技術(shù)只能檢測(cè)少數(shù)幾條染色體是否異常，PGS可以檢測(cè)全部染色體組的數(shù)目異常。

新聞來(lái)源：瀟湘晨報(bào)