30歲的葉女士（化名）結婚多年，一直沒能懷上孩子，到醫(yī)院一查，醫(yī)生竟說其是個“男的”。全身上下盡顯女性特征的“她”，根本無法相信這個事實。11月24日，記者從溫州醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院獲悉，該院曾遇到過這樣一例罕見的先天性性發(fā)育異常疾病。

日前，葉女士由于婚后未避孕3年多未育，來到溫醫(yī)大附一院生殖醫(yī)學中心就診。經(jīng)過一系列的檢查，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)其雌激素非常低，而卵泡刺激素（FSH）很高，并且乳腺發(fā)育較差。

醫(yī)生問診得知，葉女士18歲時，曾去外院檢查，腹部B超顯示子宮偏小，當時醫(yī)生建議周期性服用雌孕激素治療，服藥期間有不規(guī)律月經(jīng)來潮。為此，醫(yī)生建議葉女士查一下外周血染色體，結果令人出乎意料，竟是46，XY。從遺傳學角度講，這意味著葉女士是個“男人”。

從身體外表檢查，葉女士就是一個女性，細胞內(nèi)卻是完完全全的男性染色體，這到底是怎么回事？

“這是一種較為罕見的先天性性發(fā)育異常疾病。雖然性激素分泌正常，但由于雄激素受體（AR）基因發(fā)生突變，使得其對雄激素不反應或反應不足，從而導致男性特征完全或部分喪失。這類人群外生殖器表現(xiàn)為女性，其染色體核型為46，XY。雄激素不敏感綜合征非常罕見，有家族遺傳的可能。”溫醫(yī)大附一院生殖醫(yī)學中心鄭九嘉介紹。

據(jù)介紹，該病在胚胎早期，睪丸停止發(fā)育，不能正常分泌雄激素和苗勒氏管抑制因子，導致外陰發(fā)育成女性，內(nèi)生殖器官也會發(fā)育成女性的子宮和輸卵管。而這種發(fā)育不全的性腺并沒有激素分泌，在青春期之后一般也無乳腺的發(fā)育，也不會來月經(jīng)。表現(xiàn)的是原發(fā)性的閉經(jīng)，但有子宮和陰道的發(fā)育，進行激素替代治療后能夠正常來月經(jīng)。葉女士正是因為如此，直到不孕才到醫(yī)院檢查，這才發(fā)現(xiàn)自己的染色體顯示竟然是男性的性染色體。

何為性染色體？鄭九嘉介紹，人體細胞中有46條染色體，其中有一對是決定性別的染色體，稱為性染色體。男性為XY，女性為XX。一旦性染色體出現(xiàn)異常，就會造成各種性染色體相關的遺傳疾病。

值得一提的是，如果性染色體數(shù)目發(fā)生異常，同樣會導致一些遺傳疾病的出現(xiàn)，例如超雌綜合征（47，XXX）和超雄綜合征（47，XYY）。也就是所謂的“超女”“超男”。

鄭九嘉表示，醫(yī)院門診時常會遇到所謂的“超女”“超男”，主要是因為不孕不育來醫(yī)院就診。

“‘超男’數(shù)量不多，但每一兩個月會遇到一兩例，大多是因為生育問題前來就診�！编嵕偶握f。

所謂超雄綜合征（47，XYY），又稱XYY綜合征，是男性性染色體多出一條Y染色體。醫(yī)學上稱這類人為“超男”。鄭九嘉介紹，這類患者往往身材較為高大，偶爾可見隱睪，睪丸發(fā)育不全并有精子形成障礙和生育力下降等。不久前，一名30多歲的男子因為生育問題前來醫(yī)院就診，身高一米八、上肢特別長，經(jīng)檢查為超雄綜合征。

那么“超女”會是怎樣的一個人呢？X染色體多了一條的女性是不是就變得更溫柔，更有女人味了呢？

其實不然，超雌綜合征（47，XXX）患者看上去與性染色體正常的女性沒什么兩樣，但有一部分患者會出現(xiàn)體矮、肥胖、眼距寬等體征，部分患者還可表現(xiàn)為智力低下，且X染色體數(shù)目愈多，智力低下愈嚴重，還可表現(xiàn)出運動協(xié)調問題和聽覺處理障礙。該病為女性最常見的X染色體異常疾病，發(fā)生率為1/2000。

醫(yī)生提醒，對于“超男”或“超女”等這類遺傳疾病應盡可能做到早期確診。在青春期之前及時給予激素替代以及輔助心理指導等措施，可明顯緩解癥狀提高患者生活質量。同時建議該類存在遺傳風險人群在備孕前盡早做生育力評估，必要的時候做輔助生殖治療，優(yōu)選高質量胚胎將大大增加他們孕育健康后代的機會。