養(yǎng)了五年的兒子

竟然是女兒？！

拿到醫(yī)院檢測(cè)報(bào)告的那一刻

孩子的父母凌亂了

5歲的皓皓（化名）活潑可愛(ài)，大家都以為他是一個(gè)男孩，可家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)他的外生殖器發(fā)育不良，到湖南省人民醫(yī)院基因檢測(cè)后發(fā)現(xiàn)，皓皓的染色體和基因其實(shí)是女孩。

皓皓的媽媽劉女士表示，其實(shí)皓皓從出生的時(shí)候就有生殖器發(fā)育不良的情況，在他三個(gè)月的時(shí)候，父母曾經(jīng)帶他做過(guò)染色體檢查，當(dāng)時(shí)的結(jié)果顯示為46XX，是典型的女性染色體，也就是說(shuō)皓皓從真正意義上來(lái)說(shuō)是一個(gè)女性，雖然帶著很多疑惑，家里人并沒(méi)有帶皓皓做進(jìn)一步的檢查，而是想觀察一下。

隨著皓皓長(zhǎng)大，外生殖器的明顯發(fā)育不良讓他排尿時(shí)只能蹲著，對(duì)孩子的生活和心理都造成了影響，父母才意識(shí)到，必須要帶孩子做個(gè)詳細(xì)檢查了。

在湖南省人民醫(yī)院兒六科和泌尿三科，徐璇主任和段燚星主任共同分析皓皓的情況，經(jīng)過(guò)染色體復(fù)查、基因檢測(cè)以及腹部生殖系統(tǒng)增強(qiáng)磁共振檢查、腹腔鏡探查術(shù)，專家們發(fā)現(xiàn)，皓皓的確只有一套男性的生殖系統(tǒng)，沒(méi)有子宮，卵巢及卵睪等器官及組織，但男性外生殖器發(fā)育較差，染色體結(jié)果仍然顯示是正常女性的染色體（46XX)，基因檢測(cè)也顯示他的SRY基因(又叫男性性別決定基因）為陰性，其他基因檢測(cè)也與正常女性并無(wú)差異。

基因檢測(cè)為女性

家長(zhǎng)決定按男性撫養(yǎng)

經(jīng)過(guò)溝通，皓皓父母還是決定將皓皓按男性撫養(yǎng)，他的生殖器需要在泌尿外科分次做矯形手術(shù)來(lái)矯形，至于他未來(lái)的生活質(zhì)量，徐璇主任說(shuō)，需要繼續(xù)監(jiān)測(cè)他的性腺功能和激素水平，必要的時(shí)候需要用雄激素類藥物做替代治療。

家長(zhǎng)應(yīng)注意觀察 

發(fā)現(xiàn)異常盡早就醫(yī)

徐璇主任提醒廣大家長(zhǎng)，對(duì)于孩子的生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè)，不能僅僅局限于身高、體重、智力等方面，當(dāng)發(fā)現(xiàn)孩子有異常體征，如外生殖器外觀異常，也需要盡早就醫(yī)，對(duì)于性發(fā)育異常這類疾病，先天性因素導(dǎo)致所占比例較高，需要盡早完善激素水平、影像、染色體甚至基因檢測(cè)，盡早發(fā)現(xiàn)病因以確定進(jìn)一步的診療方案，對(duì)于改善患兒心理狀態(tài)、生長(zhǎng)發(fā)育及生活質(zhì)量都至關(guān)重要。