養(yǎng)了五年的兒子

竟然是女兒？！

拿到醫(yī)院檢測報告的那一刻

孩子的父母凌亂了

5歲的皓皓（化名）活潑可愛，大家都以為他是一個男孩，可家長發(fā)現(xiàn)他的外生殖器發(fā)育不良，到湖南省人民醫(yī)院基因檢測后發(fā)現(xiàn)，皓皓的染色體和基因其實是女孩。

皓皓的媽媽劉女士表示，其實皓皓從出生的時候就有生殖器發(fā)育不良的情況，在他三個月的時候，父母曾經(jīng)帶他做過染色體檢查，當(dāng)時的結(jié)果顯示為46XX，是典型的女性染色體，也就是說皓皓從真正意義上來說是一個女性，雖然帶著很多疑惑，家里人并沒有帶皓皓做進一步的檢查，而是想觀察一下。

隨著皓皓長大，外生殖器的明顯發(fā)育不良讓他排尿時只能蹲著，對孩子的生活和心理都造成了影響，父母才意識到，必須要帶孩子做個詳細(xì)檢查了。

在湖南省人民醫(yī)院兒六科和泌尿三科，徐璇主任和段燚星主任共同分析皓皓的情況，經(jīng)過染色體復(fù)查、基因檢測以及腹部生殖系統(tǒng)增強磁共振檢查、腹腔鏡探查術(shù)，專家們發(fā)現(xiàn)，皓皓的確只有一套男性的生殖系統(tǒng)，沒有子宮，卵巢及卵睪等器官及組織，但男性外生殖器發(fā)育較差，染色體結(jié)果仍然顯示是正常女性的染色體（46XX)，基因檢測也顯示他的SRY基因(又叫男性性別決定基因）為陰性，其他基因檢測也與正常女性并無差異。

基因檢測為女性

家長決定按男性撫養(yǎng)

經(jīng)過溝通，皓皓父母還是決定將皓皓按男性撫養(yǎng)，他的生殖器需要在泌尿外科分次做矯形手術(shù)來矯形，至于他未來的生活質(zhì)量，徐璇主任說，需要繼續(xù)監(jiān)測他的性腺功能和激素水平，必要的時候需要用雄激素類藥物做替代治療。

家長應(yīng)注意觀察 

發(fā)現(xiàn)異常盡早就醫(yī)

徐璇主任提醒廣大家長，對于孩子的生長發(fā)育監(jiān)測，不能僅僅局限于身高、體重、智力等方面，當(dāng)發(fā)現(xiàn)孩子有異常體征，如外生殖器外觀異常，也需要盡早就醫(yī)，對于性發(fā)育異常這類疾病，先天性因素導(dǎo)致所占比例較高，需要盡早完善激素水平、影像、染色體甚至基因檢測，盡早發(fā)現(xiàn)病因以確定進一步的診療方案，對于改善患兒心理狀態(tài)、生長發(fā)育及生活質(zhì)量都至關(guān)重要。