" 在進(jìn)一步的B超檢查中發(fā)現(xiàn)，我們無(wú)法探查到張女士子宮的存在，又結(jié)合張女士多年來(lái)一直沒(méi)有月經(jīng)的病史，就對(duì)她進(jìn)行了染色體檢查。" 經(jīng)系統(tǒng)檢查，張女士被確診為右側(cè)睪丸異位、原發(fā)性閉經(jīng)——雄激素不敏感綜合征。

雄激素不敏感綜合征是一種較為罕見(jiàn)的先天性性發(fā)育異常疾病，由于雄激素受體基因突變導(dǎo)致，通常傳男不傳女，" 我本男兒郎，奈何女兒身 " 就概括了其特點(diǎn)。這類人群有女性的外形特征，有乳房發(fā)育，有陰道，但沒(méi)有月經(jīng)和生育能力，且 " 她 " 的染色體是 46XY（男性）。

廖湘玲介紹，該病在幼女時(shí)期很難被發(fā)現(xiàn)，通常是女孩子 15 歲了還沒(méi)有來(lái)月經(jīng)就醫(yī)時(shí)發(fā)現(xiàn)，或是小時(shí)候因腹股溝疝手術(shù)時(shí)發(fā)現(xiàn)睪丸而引起重視。這種病雖然極具迷惑性，但通過(guò)仔細(xì)觀察患者的臨床表現(xiàn)、超聲、基因檢查可明確診斷。

" 在治療這類病的時(shí)候，我們還是會(huì)遵從患者本心，無(wú)論染色體是什么核型，都要以患者的社會(huì)性別為主。" 廖湘玲說(shuō)。據(jù)悉，從 2018 年至今，湖南省婦幼保健院婦二科收治了各種類型的原發(fā)閉經(jīng)——性腺發(fā)育異常的患者近 30 例，且呈逐年增加的趨勢(shì)。" 這類患者雖然少，卻是一群特別需要關(guān)愛(ài)的人，希望得到社會(huì)的關(guān)注。"

廖湘玲再次強(qiáng)調(diào)，女孩子若 15 歲了還沒(méi)有來(lái)月經(jīng)，父母一定要及時(shí)帶孩子就醫(yī)、排除疾病。