01

姐妹接連性別混亂 病因難尋

許雅麗

福建醫(yī)大附一醫(yī)院兒外科副主任醫(yī)師

小孩現(xiàn)在已經(jīng)14歲，出生的時候，產(chǎn)科的醫(yī)生就發(fā)現(xiàn)她的外生殖器跟正常的女孩子不一樣，他們也很有意識，就給孩子查了個染色體，是女性。

由于經(jīng)濟不寬裕，家人當(dāng)時便沒有帶孩子做進一步的檢查和治療。沒想到幾年后，同樣的怪事又再次發(fā)生在第二個孩子身上。

對兩姐妹進行詳細(xì)檢查后，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)她們雖然都是女兒身，但隨著生長發(fā)育，男性化特征卻越來越明顯。而一份關(guān)于兩姐妹的內(nèi)分泌檢查報告，更是引起了醫(yī)生的注意。

02

患上罕見怪病 致病元兇是基因缺陷

排除了各種誘因后，醫(yī)生確認(rèn)，姐妹倆患上的是一種名為先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的疾病。

許雅麗

福建醫(yī)大附一醫(yī)院兒外科副主任醫(yī)師

原因主要是因為基因缺陷造成的，導(dǎo)致腎上腺異常大量分泌雄性激素，而出現(xiàn)一些臨床相關(guān)的癥狀，在女孩子就是表現(xiàn)為女性男性化，在男孩子就會表現(xiàn)為性早熟。

醫(yī)生表示，這種病是一種能導(dǎo)致性發(fā)育異常的罕見疾病，十萬個新生兒中僅有五到十個孩子會患此病。該病雖然十分罕見，但姐妹倆接連患病，在醫(yī)生看來絕非偶然。

許雅麗

福建醫(yī)大附一醫(yī)院兒外科副主任醫(yī)師

父親和母親各攜帶有一個致病的基因，在傳代的過程中，他們的子代有四分之一是發(fā)病的。姐姐跟妹妹都屬于發(fā)病的狀態(tài)，他們的小兒子通過家系遺傳，也證實了是一個攜帶者。

03

治療后 姐妹倆恢復(fù)“女兒身”

確診后，醫(yī)生們通過綜合評估姐妹倆臨床表型、遺傳內(nèi)分泌和性心理等整體情況，制定了個體化的治療方案，先進行內(nèi)分泌藥物治療，把激素逐漸降低至正常水平后，再通過手術(shù)重建生殖器，讓姐妹倆成功恢復(fù)了“女兒身”。

醫(yī)生指出，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是可防可治的一類疾病，只要做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，就能讓疾病的危害降到最低，這其中預(yù)防才是關(guān)鍵。

醫(yī)生提醒

夫妻雙方要到有相關(guān)資質(zhì)的醫(yī)療場所做優(yōu)生優(yōu)育的檢查。如果已經(jīng)懷孕了，可以通過羊穿等手段，做一些基因的檢測；如果確定兩邊都帶有致病的基因，那也是有辦法生育正常的下一代，就是通過試管嬰兒、人工授精，篩查沒有攜帶基因的胚胎，達(dá)到生育正常下一代的目的。