脊髓性肌萎縮癥是嬰幼兒最常見的致死性疾病之一,大多數(shù)患兒無法存活到兩歲,宿遷泗陽縣18個月大的多多就不幸患上了這一罕見疾病。
但幸運的是,就在多多求醫(yī)無門時,全球首個針對脊髓性肌萎縮癥精準(zhǔn)靶向治療藥物被批準(zhǔn)在中國上市使用,多多也成為江蘇首例接受該藥治療的患兒。
11月27日,多多在蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院接受“諾西那生鈉”鞘內(nèi)注射治療。術(shù)后多多呼吸平穩(wěn),無不良反應(yīng),病情平穩(wěn),第二天出院,全家回到了宿遷。“孩子基本上用了這個藥之后就沒有生命危險了,絕大部分孩子通過這個藥就可以正常發(fā)育,可以像正常孩子一樣生長。”孩子的父親包先生告訴記者,在今年2月份,他發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)肌肉萎縮、發(fā)育倒退的情況,輾轉(zhuǎn)求醫(yī),最終通過基因檢測確診為脊髓性肌萎縮癥。這是一種罕見的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病,在新生兒中發(fā)病率約為1/6000-1/10000,大多數(shù)患兒無法存活到兩歲,全世界范圍內(nèi)對該病的治療措施僅限于呼吸支持、營養(yǎng)支持等輔助治療。幸運的是,今年2月,由美國藥企研發(fā)的諾西那生鈉注射液正式獲得國家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn),成為中國首個也是唯一治療脊髓性肌萎縮癥的藥物。“一瓶藥的售價是69.97萬元,因為是完全進口的,價格真是比黃金要貴得多了!”包先生感嘆。據(jù)了解,該藥目前屬于完全自費藥物,已創(chuàng)下了中國藥品售價的新紀(jì)錄,但是面對孩子唯一的希望,包先生毫不猶豫拿出家中的所有積蓄,并向親朋好友借了不少,加上愛心人士捐獻了一部分,終于湊齊了首針的費用。注射首針后,孩子在兩個月內(nèi)還要注射三針,以后每4個月打一針。包先生表示,多多已經(jīng)加入了中國初級衛(wèi)生保健基金會對于脊髓性肌萎縮癥患者的援助項目,目前打的首針近70萬元完全自付,另外三針由該項目免費援助。但未來的治療費用對于一家來說仍是個沉重的負擔(dān)。包先生告訴記者:“治療費用對我們普通家庭來說實在是天文數(shù)字,而且這個藥是需要終身治療的,如果沒有醫(yī)保后期維持的情況下,估計可能沒有幾個家庭可以承擔(dān)。”目前,多多的個人低保申請已經(jīng)通過,每月獲得520元的生活補助,并且在大病醫(yī)療方面可以享受二次報銷。據(jù)統(tǒng)計,全國脊髓性肌萎縮病人約有5萬人,江蘇為81人。我們期待這一藥物能早日納入國家或地方醫(yī)保藥品目錄,幫助患者家庭解決治療負擔(dān)。來源:江蘇新聞
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