來自張家界的10歲女孩小婷(化名)
與同齡孩子有著明顯的不同
她身體骨瘦如柴,目光呆滯,智力減退
說話含糊不清,尤其行走不穩(wěn)
走起路來左右搖擺
根本無法蹦跳和跑步
每天都是奶奶背著去學校上學
原本是活潑好動
享受快樂童年的年紀
小婷為什么會出現(xiàn)這些情況呢?
小婷父親
小婷在7歲前,一切發(fā)育正常,與同齡孩子并無明顯差別。兩年前,突然出現(xiàn)行走不穩(wěn),不敢上下樓梯的癥狀。家人趕緊帶她到當?shù)蒯t(yī)院檢查,頭部ct顯示,小婷的小腦萎縮。家人帶著小婷多處求醫(yī),可癥狀一直沒有好轉,反而更加嚴重,只好來到湖南省第二人民醫(yī)院(湖南省腦科醫(yī)院)就診。
醫(yī)生經(jīng)綜合分析,確診小婷為遺傳性小腦共濟失調。醫(yī)生為她進行營養(yǎng)神經(jīng)治療,配合高壓氧,針灸及平衡協(xié)調功能訓練。經(jīng)一段時間的治療后,小婷的癥狀改善,生活基本自理,可參與部分社會活動。
湖南省第二人民醫(yī)院康復科主任湯清平主任醫(yī)師
遺傳性小腦共濟失調是一組以小腦共濟失調為主要表現(xiàn)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病,通常有家族遺傳史。
據(jù)了解,小婷爺爺奶奶屬于近親結婚,小婷父親也患有小腦萎縮,也有走路穩(wěn)定性欠佳,不能跑步,但日常生活不影響,可以參與部分的社會活動。
“我們應早發(fā)現(xiàn)、早干預,盡可能減緩癥狀的發(fā)展,提高其生活質量!睖迤教嵝,遺傳性小腦型共濟失調,多數(shù)成年起病,進展緩慢。有步態(tài)不穩(wěn) 、言語吶吃、頓挫等單純小腦型共濟失調癥狀,而無感覺性共濟失調癥狀。
在發(fā)病初期,許多患者沒有很明顯的癥狀,只是走路輕微的搖晃。認為休息一段時間后便可為好了,而事實上并不是;疾⌒枰皶r就醫(yī),完善檢查明確診斷,及時治療。一旦拖延時間延誤治療就會導致很多并發(fā)癥,進而影響其生活質量。
據(jù)文獻報道,遺傳性小腦型共濟失調是單基因遺傳病,多數(shù)認為呈常染色體顯性遺傳。本癥患者如果和正常人結婚,子代每胎復發(fā)風險為1/2,這是一個高發(fā)的危險,而家系中非本癥患者同正常人結婚,一般不再出現(xiàn)子代復發(fā)。
所以,為防止家系中出現(xiàn)患者,可咨詢相關遺傳學專家,如有遺傳性,必要時勸其不要結婚,或結婚后勸其絕育,使此顯性致病基因不再在此家系中繼續(xù)傳遞。
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