省直中醫(yī)院在株洲一例自然流產(chǎn)婦女的丈夫身上,查出了“染色體異常核型”,日前經(jīng)省級(jí)專家確認(rèn),為全球首次發(fā)現(xiàn),該核型被《中國(guó)人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫(kù)》收存。


B先生的7號(hào)染色體“長(zhǎng)臂臂內(nèi)倒位”(通訊員 供圖)
她懷過(guò)兩次孕
每次孕早期就自然流產(chǎn)
為了保護(hù)個(gè)人的隱私,我們暫且稱這對(duì)夫妻為A女士和B先生。A女士今年35歲,B先生今年50歲,兩人都是二婚,2019年開(kāi)始計(jì)劃要孩子。A女士懷過(guò)兩次孕,但每次孕早期就會(huì)自然流產(chǎn)。夫妻二人來(lái)到省直中醫(yī)院產(chǎn)前診斷遺傳優(yōu)生門診就診,經(jīng)副主任王圓圓問(wèn)診及細(xì)胞遺傳學(xué)檢查,確診流產(chǎn)原因是B先生的7號(hào)染色體“長(zhǎng)臂臂內(nèi)倒位”(染色體的長(zhǎng)臂和短臂各發(fā)生一次斷裂,斷裂點(diǎn)之間倒轉(zhuǎn)180度后與其余兩段重新連接后形成的異常)。從事遺傳學(xué)研究的省直中醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心細(xì)胞遺傳室副主任檢驗(yàn)醫(yī)師伍仙,將B先生的染色體異常情況,呈報(bào)給了湖南省家輝遺傳?漆t(yī)院,該醫(yī)院創(chuàng)始人是中國(guó)工程院院士夏家輝教授。9月7日,伍仙收到權(quán)威鑒定證書(shū):此異常核型未在現(xiàn)有文獻(xiàn)資料及數(shù)據(jù)庫(kù)中記載,屬于全世界最先報(bào)道該染色體異常核型的單位,收錄入《中國(guó)人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫(kù)》。
湖南省家輝遺傳專科醫(yī)院鑒定證書(shū)(醫(yī)院 供圖)
省直中醫(yī)院兩年來(lái)
檢測(cè)出30例染色體異常案例
“一個(gè)人共有23對(duì)染色體,每一對(duì)都有兩條,由父親和母親分別提供一條!蔽橄山榻B,染色體由成千上萬(wàn)基因組成,有很多人的染色體看上去正常,但是有微小的片段丟失,也會(huì)造成智力低下。目前已經(jīng)得知的染色體病有300余種,大多數(shù)伴有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下、畸形、性發(fā)育障礙等多種先天缺陷。省直中醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心這兩年檢測(cè)出30例染色體異常的案例。“染色體異常核型,就像天上的星星一樣,有很多還沒(méi)有被命名!澜缡讏(bào)染色體異常核型’就是類似‘星星命名’的一種登記注冊(cè)!蔽橄山榻B,相關(guān)發(fā)現(xiàn)可以補(bǔ)充中國(guó)人類染色體異常核型庫(kù)的內(nèi)容,對(duì)研究某些遺傳性疾病的發(fā)生、發(fā)展、預(yù)防和治療,以及遺傳學(xué)的臨床研究如優(yōu)生優(yōu)育等,都具有重要意義。
染色體異常攜帶者
也可以生健康寶寶
據(jù)悉,上述這對(duì)夫婦常規(guī)檢查正常,外觀無(wú)異常,也沒(méi)有化學(xué)物質(zhì)、農(nóng)藥、放射性物質(zhì)、生物因素(如病毒)等中毒史、接觸史或患病史。所以說(shuō),染色體異常沒(méi)顯性表現(xiàn)時(shí),患者看上去是個(gè)健康的人,但其基因如果遺傳給后代,就會(huì)導(dǎo)致許多疾病發(fā)生。目前還沒(méi)有辦法避免染色體異常,也還沒(méi)有理想的治療染色體異常的方法。作為父母,能夠做到的是,避免染色體異常的新生兒出生。因此,產(chǎn)前診斷非常重要。未婚青年男女結(jié)婚前最好要做婚檢和染色體檢查,已結(jié)婚準(zhǔn)備懷孕的或有過(guò)不良生育史的,最好要做染色體檢查。曾有過(guò)多次流產(chǎn)經(jīng)歷的夫婦,也應(yīng)該考慮進(jìn)行自身的染色體檢查。“染色體異常攜帶者,雖然有生育風(fēng)險(xiǎn),但不表示不能生健康寶寶!蔽橄山榻B,試管嬰兒技術(shù)發(fā)展迅速,存在遺傳缺陷的夫婦通過(guò)人工干預(yù)的手段,在體外獲取卵子或胚胎,分析檢查后將健康胚胎放入母親的子宮里,可以避免包括染色體病在內(nèi)的許多遺傳病的發(fā)生,將產(chǎn)前診斷提前到妊娠發(fā)生之前。
這些人易發(fā)染色體異常(本人或子代)
1、孕婦年齡大于35歲
2、孕早中期母血清唐氏篩查陽(yáng)性的孕婦
3、夫婦一方為染色體異常者,或生育過(guò)染色體病患兒的孕婦
4、生育過(guò)先天畸形兒者
5、生育過(guò)智力低下兒病史者
6、孕早期服用致畸藥物或接觸過(guò)X線
7、不良生育史(包括多次流產(chǎn)史、稽留流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)史)
8、超聲檢查發(fā)現(xiàn)異常者(如羊水過(guò)多、羊水過(guò)少、胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限、胎兒發(fā)育異常)
9、疑為宮內(nèi)感染的胎兒(如弓形體、巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、單純皰疹病毒感染等)
10、生育過(guò)水腫胎或貧血患兒或夫妻雙方均為地中海貧血患者
11、其他可檢測(cè)的遺傳病(如DMD、白化病、遺傳性耳聾等)
染色體(Chromosome)是細(xì)胞內(nèi)具有遺傳性質(zhì)的物體,易被堿性染料染成深色 ,所以叫染色體(染色質(zhì));其本質(zhì)是脫氧核甘酸,是細(xì)胞核內(nèi)由核蛋白組成、能用堿性染料染色、有結(jié)構(gòu)的線狀體,是遺傳物質(zhì)基因的載體。
染色體由蛋白質(zhì)、DNA和少量RNA組成。
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