14歲是女孩美好的花季
她們長高、變美
女性特征逐漸形成……
但這段時期對于
深圳女孩默默（化名）來說卻苦不堪言
只因她身上的“男性特征”越來越明顯
12月5日，記者從南方醫(yī)科大學深圳醫(yī)院（以下簡稱“南醫(yī)大深圳醫(yī)院”）獲悉，近期默默來到該院檢查才知，自己患了罕見病“A型胰島素抵抗綜合征”，該病發(fā)病率為十萬分之一。
這場身體巨變大約發(fā)生在2年前，默默的體毛突然增多，胳膊上、腿上的毛發(fā)越長越濃密，像個男孩子。為了掩蓋體毛，她不敢再穿漂亮的裙子，也不敢游泳。她的腋窩、頸后等皺褶處的皮膚也莫名變黑，一開始默默媽媽以為她洗澡沒洗干凈。直到14歲，默默的月經初潮遲遲未至，爸媽才意識到，可能是孩子的身體出現(xiàn)了問題。
患者入院時體征照片。受訪者供圖
到醫(yī)院婦科檢查發(fā)現(xiàn)，默默除了明顯多毛、皮膚發(fā)黑外，還存在雄激素升高、彩超提示雙側卵巢多囊改變、血糖升高、胰島素水平顯著升高等問題，乍一看符合常見的“多囊卵巢綜合征”，但“胰島素水平實在高得離譜”，醫(yī)生還是建議他們去大醫(yī)院的內分泌科做進一步診斷。
圖片來源于新浪微博@ 深圳衛(wèi)計委
隨后
默默到南醫(yī)大深圳醫(yī)院內分泌科就診
科室組織全科討論會診
判定默默患了非常罕見的
“A型胰島素抵抗綜合征”
“A型胰島素抵抗綜合征”是一種遺傳性內分泌疾病，發(fā)病率為十萬分之一。由于胰島素受體基因突變導致極度胰島素抵抗狀態(tài)。此病患者多為青春期女性，年齡在8歲至30歲。典型表現(xiàn)為高血糖及嚴重高胰島素血癥，多數患者合并黑棘皮及多毛癥，女性可伴有閉經、多囊卵巢，甚至合并頑固性脫發(fā)等表現(xiàn)。
如不及時發(fā)現(xiàn)，患者將面臨嚴重身心健康影響，隨著時間推移，胰島細胞功能最終會衰竭，患者將會出現(xiàn)糖尿病及慢性并發(fā)癥。
經過治療
目前默默的癥狀已逐漸改善
服藥1月后已出現(xiàn)了月經來潮
3個月后血糖基本控制在正常范圍
胰島素水平較前顯著降低
肢體多毛及黑棘皮癥狀也逐漸減輕
專家提醒
青春期少女出現(xiàn)體毛增多、皮膚發(fā)黑
月經周期不規(guī)律甚至月經不初潮
家長切莫大意
應及時帶孩子到內分泌科就診
做到早診斷、早治療
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