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14歲是女孩美好的花季
她們長(zhǎng)高、變美
女性特征逐漸形成……
但這段時(shí)期對(duì)于
深圳女孩默默(化名)來(lái)說(shuō)卻苦不堪言
只因她身上的“男性特征”越來(lái)越明顯
12月5日,記者從南方醫(yī)科大學(xué)深圳醫(yī)院(以下簡(jiǎn)稱“南醫(yī)大深圳醫(yī)院”)獲悉,近期默默來(lái)到該院檢查才知,自己患了罕見(jiàn)病“A型胰島素抵抗綜合征”,該病發(fā)病率為十萬(wàn)分之一。
這場(chǎng)身體巨變大約發(fā)生在2年前,默默的體毛突然增多,胳膊上、腿上的毛發(fā)越長(zhǎng)越濃密,像個(gè)男孩子。為了掩蓋體毛,她不敢再穿漂亮的裙子,也不敢游泳。她的腋窩、頸后等皺褶處的皮膚也莫名變黑,一開(kāi)始默默媽媽以為她洗澡沒(méi)洗干凈。直到14歲,默默的月經(jīng)初潮遲遲未至,爸媽才意識(shí)到,可能是孩子的身體出現(xiàn)了問(wèn)題。
患者入院時(shí)體征照片。受訪者供圖
到醫(yī)院婦科檢查發(fā)現(xiàn),默默除了明顯多毛、皮膚發(fā)黑外,還存在雄激素升高、彩超提示雙側(cè)卵巢多囊改變、血糖升高、胰島素水平顯著升高等問(wèn)題,乍一看符合常見(jiàn)的“多囊卵巢綜合征”,但“胰島素水平實(shí)在高得離譜”,醫(yī)生還是建議他們?nèi)ゴ筢t(yī)院的內(nèi)分泌科做進(jìn)一步診斷。
圖片來(lái)源于新浪微博@ 深圳衛(wèi)計(jì)委
隨后
默默到南醫(yī)大深圳醫(yī)院內(nèi)分泌科就診
科室組織全科討論會(huì)診
判定默默患了非常罕見(jiàn)的
“A型胰島素抵抗綜合征”
“A型胰島素抵抗綜合征”是一種遺傳性內(nèi)分泌疾病,發(fā)病率為十萬(wàn)分之一。由于胰島素受體基因突變導(dǎo)致極度胰島素抵抗?fàn)顟B(tài)。此病患者多為青春期女性,年齡在8歲至30歲。典型表現(xiàn)為高血糖及嚴(yán)重高胰島素血癥,多數(shù)患者合并黑棘皮及多毛癥,女性可伴有閉經(jīng)、多囊卵巢,甚至合并頑固性脫發(fā)等表現(xiàn)。
如不及時(shí)發(fā)現(xiàn),患者將面臨嚴(yán)重身心健康影響,隨著時(shí)間推移,胰島細(xì)胞功能最終會(huì)衰竭,患者將會(huì)出現(xiàn)糖尿病及慢性并發(fā)癥。
經(jīng)過(guò)治療
目前默默的癥狀已逐漸改善
服藥1月后已出現(xiàn)了月經(jīng)來(lái)潮
3個(gè)月后血糖基本控制在正常范圍
胰島素水平較前顯著降低
肢體多毛及黑棘皮癥狀也逐漸減輕
專家提醒
青春期少女出現(xiàn)體毛增多、皮膚發(fā)黑
月經(jīng)周期不規(guī)律甚至月經(jīng)不初潮
家長(zhǎng)切莫大意
應(yīng)及時(shí)帶孩子到內(nèi)分泌科就診
做到早診斷、早治療
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