微弱的哭聲，柔軟的雙腿，

因為舌頭肥大，長時間不能合攏的雙唇。

這個女孩叫果果，今年3歲，

自從能被抱起來起，她就成了媽媽肩膀上的孩子！

因為身患罕見的龐貝病，

果果全身骨骼松軟，不能獨自站立，

只能趴在媽媽的肩膀上！

果果媽媽說，從果果七個月開始，他們便開始與醫(yī)院打交道，一開始懷疑是肥厚性心肌病，后來因為一次偶然的機會，在北京做了基因檢測和酶檢測，確診果果得的是十分罕見的龐貝�。�

龐貝病是一種罕見病，新生兒發(fā)病率約為4萬分之一，目前我國已確診患者僅百余人。它是由于人體缺乏一種叫做酸性a-葡萄糖苷酶，導(dǎo)致病人無法正常代謝糖原。果果腫大的舌頭，就是糖原積累造成的。除此之外，糖原累積，還會不斷損傷果果的肌肉，導(dǎo)致全身無力。

果果媽媽說，大部分嬰兒患者，可能在一歲或者最多兩歲之內(nèi)，因為龐貝病引起的呼吸或者心臟衰竭，去世。目前我了解的，從2015年她加入龐貝病病友群，到現(xiàn)在，已經(jīng)有13例嬰兒患者，因為沒用藥去世了。

藥物之于龐貝病患者，是生與死的區(qū)別。世界上較為公認的罕見病約7000種。僅有不到百分之5的罕見病能有效干預(yù)和治療。龐貝病是不幸中，相對幸運的一種。2017年5月13日，目前全球唯一一個針對龐貝病根本病因的治療藥物，“美而贊”在中國大陸上市。龐貝病患者終于結(jié)束了海外代購的購買方式。然而這個好消息，并未徹底結(jié)束患者們的憂愁。

以果果為例，按照體重12公斤算，一次用藥需要5瓶，費用是兩萬八千多。一個月就是5萬6千元，一年大概算下來是70多萬。而果果的爸爸，目前工作收入大概是一年5萬元左右。

70萬和五萬，將近14倍的差額！

而龐貝病患者需要終生服用藥物！

面對特效藥美爾贊的高價，我國罕見病的保障政策暴露了不足之處。果果目前的治療費用大都來自社會捐助，很多龐貝病患者的家屬都在觀望著果果，他們在期待著龐貝病患者是有未來的。

果果媽媽覺得，果果不僅是一個患病的孩子，也是一個身負使命的天使！她的使命就是，用她的事跡，用她的成長，來推動世界對于罕見病的關(guān)注，推動社會政策的進步！果果是所有龐貝病患者的希望！