每個孩子都是父母的心肝寶貝，都是父母生命的延續(xù)，孩子能夠身體健康是天下父母共同的心愿，但是有這樣一些人，他們生下來就和其他人不同，他們很特殊，特殊到令大多數(shù)家庭“養(yǎng)不起”。

苯丙酮尿癥簡稱PKU，這是一種遺傳代謝病，這種病患由于肝臟內(nèi)酶物質(zhì)的缺陷，導(dǎo)致患者不能像普通人一樣代謝蛋白質(zhì)中的苯丙氨酸，因此日常飲食都要在醫(yī)生的指導(dǎo)下嚴格控制，普通人常吃的雞鴨魚肉和大米、蔬菜、水果等，苯丙酮尿癥患者都不能吃，甚至連媽媽的奶水都不能喝，終身只能吃特殊配方粉和特質(zhì)米面。不然將變?yōu)橹菤垺⒛X癱甚至死亡。吳女士是一名80后母親，2009年兒子出生后不久，就被查出患有苯丙酮尿癥。

苯丙酮尿癥患者家屬 吳女士

市場價面粉的話才三塊錢一斤，像它那種（特食）的話，一罐的話就要六百多塊錢，然后一個月的話最少，都得要兩罐。

雖然經(jīng)過七年的科學(xué)治療，壯壯看上去與一般的兒童無異，但由于PKU屬于遺傳代謝病，尚未納入醫(yī)保和商業(yè)保險的報銷體系，所以患病兒童的家庭要承擔(dān)較大的經(jīng)濟負擔(dān)。

海南新生兒疾病篩查中心主任 王潔

在我們海南島現(xiàn)在大概這樣的一個病有二十多例，二十五例左右，這些孩子因為苯丙氨酸不能代謝，所以他吃的東西，要把苯丙氨酸這個氨基酸抽提出去，他吃特殊的奶粉和特殊的米特殊的面，費用很高，那對于家庭來說，長期是一個非常大的經(jīng)濟壓力。

王潔主任介紹，通過新生兒篩查盡早發(fā)現(xiàn)病情并接受治療，是避免苯丙酮尿癥患兒造成智力殘疾的主要預(yù)防措施。從2007年開始，海南開展新生兒PKU免費篩查，十年來篩查率已經(jīng)達到98%以上，經(jīng)過治療的病患在智力和生理發(fā)育上大都十分正常。同時，為了幫助患兒家庭走出困境，海南新生兒疾病篩查中心牽手海南省慈善總會與省民政廳聯(lián)合，給0-3歲苯丙酮尿癥患兒提供免費定額定量的特制蛋白粉，同時，還可免費檢測苯丙氨酸濃度，這可以節(jié)約數(shù)千元的開銷。

海南新生兒疾病篩查中心主任 王潔

同時我們在原衛(wèi)生部，國家衛(wèi)計委它跟美贊臣這個奶粉的企業(yè)，搞了一個希望花開的這樣的一個救助的項目，我們每年都爭取把我們的病人，因為我們發(fā)病率很低，把我們的病人塞到那個團隊中去參與救助，基本這幾個孩子都是能夠拿到這樣一個救助奶粉的。

記者了解到，在我國部分城市，例如上海、杭州等已經(jīng)將苯丙酮尿癥納入了政府救助范圍，在美國、加拿大、日本等發(fā)達國家和地區(qū)，也根據(jù)自身的經(jīng)濟發(fā)展水平對苯丙酮尿癥患者提供醫(yī)學(xué)也政法的幫扶。專家提示，此類病癥屬于遺傳病，預(yù)防措施主要是避免近親結(jié)婚，對本家族有本病病史的孕婦，需要采用DNA分析或羊水中蝶呤等方法，對胎兒進行產(chǎn)前診斷。一旦患者確診一定要盡早治療，年齡越小，效果越好。夜線記者報道。

我們報道這一群人，這樣一種罕見病，希望社會能夠知道有這樣的一種病的存在，能夠?qū)λ麄兌嘁环蓐P(guān)注。