來自湖南長沙的玥玥（化名），3歲2個月了，看起來發(fā)育不良，沒想到她患了國內(nèi)“無藥可醫(yī)”的罕見病。今天，記者從湖南省兒童醫(yī)院獲悉，近日，該院肝病中心收治了玥玥。玥玥的病被診斷為酪氨酸血癥I型。

在湖南省兒童醫(yī)院的病房里，玥玥身高85厘米，比2歲6個月的妹妹還要矮5厘米，腿部也出現(xiàn)變形，行走站立有點不穩(wěn)。她的頭圍也偏小，相當(dāng)于1歲的孩子，發(fā)育明顯落后。據(jù)該院肝病中心主任醫(yī)師李雙杰介紹，玥玥是醫(yī)院收治的首例酪氨酸血癥患者，國內(nèi)病例不超過50例。玥玥屬于晚發(fā)型的酪氨酸血癥，已經(jīng)出現(xiàn)了肝臟腫大的癥狀。如果不及時治療，可能會引發(fā)肝硬化、腎功能衰減等病癥而死亡。

據(jù)李雙杰介紹，酪氨酸血癥是因為缺少一種人體所必需的酶而導(dǎo)致，發(fā)病率為1/10萬。李雙杰表示，對于酪氨酸血癥，尼替西農(nóng)是為數(shù)不多的特效藥。由于此病十分罕見，國內(nèi)尚未引進(jìn)尼替西農(nóng)。目前，尼替西農(nóng)只在美國有售。李雙杰說：“我聯(lián)系了許多美國的朋友，但這種藥非常難買。市面出售得少，沒有當(dāng)?shù)蒯t(yī)生的處方更無法買到�！�

玥玥的媽媽非常著急，希望通過媒體求助社會，盡快找到買藥途徑，挽救孩子的生命。

李雙杰表示，即便買到特效藥，玥玥的藥物費用將高達(dá)每月1萬多元。這對一個普通家庭來說，無疑是雪上加霜。李雙杰介紹，玥玥需要長期服用此藥物，直到病癥減輕；后續(xù)的治療對于國內(nèi)的醫(yī)療水平而言，也是一個巨大的挑戰(zhàn)。