近期，浙大兒院專家就遇到了非常罕見的病例。一個13歲的河南姑娘秀秀（化名），全身多處骨折，被媽媽推著車來到醫(yī)院。一查，孩子骨質(zhì)疏松嚴重，以通俗的話講，全身骨頭都開始溶解，最后病因被鎖定為甲狀旁腺腫瘤。

“由甲狀旁腺腫瘤引起骨密度嚴重異常，在臨床中十分罕見。從業(yè)多年，就遇到不到10例。”浙大兒院兒外科副主任、腫瘤外科副主任王金湖透露。

骨科副主任陳文昊表示，骨折、腿部畸形、髖骨內(nèi)翻，有時不僅僅是骨骼問題，而由其他疾病引發(fā)。

陳文昊副主任醫(yī)師了解秀秀術(shù)后情況

讓兩位專家欣慰的是，在兩個學科的接力診治下，可能剝奪孩子性命的疾病已經(jīng)得到根治，骨密度也開始得到恢復，目前已進行了第一場髖關(guān)節(jié)矯治手術(shù)，再經(jīng)過一次手術(shù)有望跟正常孩子一樣生活。

為了查明病因，今年3月，秀秀和爸媽一起去了離家較近的大醫(yī)院求診。經(jīng)過股骨活檢，醫(yī)生診斷秀秀為骨纖維結(jié)構(gòu)不良。是不是做手術(shù)后就能恢復正常？事情并沒有那么順利。

“后來住院期間做彩超檢查的時候，又發(fā)現(xiàn)我的甲狀旁腺有個腫瘤。我爸媽之前在杭州工作，他們覺得浙大兒童醫(yī)院實力比較強，就帶我從老家過來了�！毙愿窕顫姷男阈阌袟l不紊地講述自己的經(jīng)歷。

3月下旬，秀秀一家人經(jīng)過多方打聽，掛上腫瘤外科王金湖主任醫(yī)師的門診。看著秀秀坐在推車上，被媽媽推進診間，臨床經(jīng)驗豐富的王金湖主任就懷疑問題很不簡單。

秀秀很快被收治到腫瘤外科病房。X光檢查發(fā)現(xiàn)除了甲狀旁腺腫瘤和雙髖關(guān)節(jié)畸形，才13歲的秀秀竟然全身骨質(zhì)疏松，全身骨頭的骨密度都不正常。秀秀才13歲，怎么年紀輕輕就骨質(zhì)疏松，還嚴重到骨頭溶解？

王金湖主任醫(yī)師為她啟動了實體腫瘤MDT，請放射科、病理科、小兒婦科、骨科、內(nèi)分泌科等學科一起圍繞秀秀的病情展開多學科討論。

秀秀的情況明顯不是簡單的骨纖維結(jié)構(gòu)不良。她全身骨骼問題是甲狀旁腺瘤引起的嗎？她這個年齡，正是內(nèi)分泌疾病多發(fā)年紀，是否是MAS綜合征（伴隨多發(fā)性骨囊性纖維化和皮膚片狀棕色色素沉著的外周性早熟）？經(jīng)過討論，專家們最終排除了MAS綜合征的可能，因為她的癥狀與這種疾病還是有很大差異。

隨著討論的進一步深化，專家們最終一致把病因鎖定為甲狀旁腺腫瘤�！斑@個孩子全身多發(fā)骨折，全身骨骼骨密度嚴重異常，導致整個人跟玻璃一樣一碰就碎，要考慮由腫瘤引發(fā)的內(nèi)分泌異常，進而導致骨骼密度異常。加上這個孩子在頸部發(fā)現(xiàn)甲狀旁腺腫瘤，要高度懷疑全身骨骼問題由甲狀旁腺腫瘤引發(fā)�！蓖踅鸷�主任醫(yī)師分析。

“一般情況下，人體有4個甲狀旁腺分泌甲狀旁腺激素。甲狀旁腺激素其實很重要，適量分泌是有利于成骨的，但如果分泌過多，卻會危害骨骼，它會促使骨鈣溶解入血，使骨質(zhì)脫鈣，癥狀主要表現(xiàn)為骨痛、容易發(fā)生病理性的骨折，導致骨畸形等�！标愇年桓敝魅吾t(yī)師補充道。

經(jīng)過充分討論，專家團隊鎖定“禍首”：頸部的甲狀旁腺腫瘤。明確病因后，腫瘤外科和骨科團隊開始接力，分階段、分步驟對秀秀對癥下藥。

4月初，由腫瘤外科王金湖主任醫(yī)師為秀秀主刀切除甲狀旁腺腫瘤，手術(shù)進行得非常順利。術(shù)后檢查顯示，秀秀的指標逐漸正常，血鈣明顯下降。在一段時間補充鈣和維生素D之后，她的骨質(zhì)也提高了，接近普通人的水平。

腫瘤切除了，骨質(zhì)正常了，腿也不疼了，讓秀秀苦惱的腿部畸形問題卻還是存在。

“切除甲狀旁腺腫瘤后，骨質(zhì)會逐漸得到恢復，但前期所造成的畸形，即由髖內(nèi)翻引起嚴重O型腿，卻只能通過手術(shù)來矯治，無法自行改善或者恢復。”陳文昊副主任醫(yī)師表示。

秀秀的雙髖關(guān)節(jié)內(nèi)翻相對嚴重。普通人的髖關(guān)節(jié)呈125度左右，但秀秀的髖關(guān)節(jié)卻是內(nèi)翻至70多度，極大的影響到她的日常生活。這意味著秀秀還要經(jīng)歷兩次大手術(shù)。

“考慮到秀秀年紀比較小，如果這次手術(shù)兩邊同時矯正，對她來說手術(shù)創(chuàng)傷太大。因此，我們還是決定先做左邊，下次她再過來矯正右邊。”陳文昊副主任說道。

手術(shù)由骨科陳文昊副主任醫(yī)師為主刀，非常順利。術(shù)后不久，秀秀就恢復了往日的活潑。

媽媽松了一口氣：“我們不遠千里跑過來治病，現(xiàn)在她腫瘤切掉了，腿也矯正了，這一趟來得是值了！”

“甲狀旁腺腫瘤的早期識別很重要。如果能夠早期確診并開展有效治療，不僅可以早期清除腫瘤，骨折和骨骼畸形也就不會這么嚴重，或許可以免受兩次截骨治療之苦。”

王金湖主任醫(yī)師提示：如果孩子年紀輕輕就查出全身骨質(zhì)疏松、骨纖維結(jié)構(gòu)不良，或者說特別容易骨折，“整個人一碰就碎”，建議查查血鈣，做做頸部B超。

陳文昊副主任醫(yī)師提示：針對不同程度的髖關(guān)節(jié)畸形，可以采取運動鍛煉、按摩手法矯正、石膏或支架固定、外科手術(shù)等不同方法，及早發(fā)現(xiàn)問題很關(guān)鍵。如果發(fā)現(xiàn)孩子腿部有嚴重畸形，還是要及早到醫(yī)院明確病因。