2000年6月26日，人類基因組的工作草圖已經(jīng)繪制完畢并向全世界公布。
人類基因組計(jì)劃國(guó)際組織中國(guó)聯(lián)系人、中國(guó)科學(xué)院遺傳研究所楊煥明教授說(shuō)，人類基因組遺傳密碼的基本破譯，昭示著人類對(duì)自身的了解邁入了一個(gè)新的階段。
據(jù)悉，“工作框架圖”的質(zhì)量與數(shù)量大大超出了預(yù)期，不僅覆蓋了97％的基因組，而且85％的基因組序列已經(jīng)被組裝起來(lái)。這為研究人類遺傳物質(zhì)多態(tài)性提供了資料。
值得一提的是，50％以上的序列接近完成圖標(biāo)準(zhǔn)，20％的序列已經(jīng)達(dá)到完成圖標(biāo)準(zhǔn)，已有數(shù)千個(gè)基因被確定，數(shù)十個(gè)致病基因被定位。科學(xué)家認(rèn)為，這為到2001年6月完成所有測(cè)序工作奠定了基礎(chǔ)。
人類基因組約含6萬(wàn)到10萬(wàn)個(gè)基因，由約30億個(gè)堿基對(duì)組成，分布在細(xì)胞核的23對(duì)染色體中。為破譯這本蘊(yùn)藏著生命奧秘、決定人的生老病死的“天書(shū)”，1990年，被譽(yù)為生命“登月計(jì)劃”的國(guó)際人類基因組計(jì)劃啟動(dòng)，主要由美、日、德、法、英等國(guó)的科學(xué)家共同參與。
1999年9月，我國(guó)積極加入這一研究計(jì)劃，負(fù)責(zé)測(cè)定人類基因組全部序列的1％，也就是3號(hào)染色體上的3000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)，我國(guó)因此成為參與這一研究計(jì)劃的唯一發(fā)展中國(guó)家。從此，在科技部和中科院的支持下，北京與上海等地科學(xué)家聯(lián)手向這一生命科學(xué)的高峰發(fā)起沖刺。僅用了半年時(shí)間，我國(guó)科學(xué)家就基本完成了所承擔(dān)的人類基因組測(cè)序任務(wù)，破譯了人類3號(hào)染色體部分遺傳密碼，這標(biāo)志著我國(guó)為國(guó)際人類基因組研究做出了自己的貢獻(xiàn)，也證明了我國(guó)科學(xué)家有能力在重大國(guó)際合作中發(fā)揮積極的作用。
破譯人類遺傳密碼不僅被認(rèn)為是達(dá)爾文時(shí)代以來(lái)生物學(xué)領(lǐng)域最重大的事件，同時(shí)也被認(rèn)為是人類歷史上最重要的科研工程。按照設(shè)想，堿基對(duì)測(cè)序完畢之后，科學(xué)家將分析堿基對(duì)如何組成基因以及各種基因有什么功用等。弄清全部基因的位置、結(jié)構(gòu)和功能，將為人類征服多種疑難病癥鋪平道路。
據(jù)悉，工作框架圖中，有60％的序列是在最近的6個(gè)月中測(cè)定的。在這段時(shí)間里，我國(guó)科學(xué)家和國(guó)際同行一起，每秒測(cè)定1000個(gè)堿基，一周7天，每天24小時(shí)不間斷地為繪制人類生命的藍(lán)圖努力工作。
“人類基因組工程”破譯出的人類遺傳密碼基本數(shù)據(jù)，已經(jīng)無(wú)償供全世界研究者使用。