“醫(yī)生，幫我看看我崽崽，外生殖器跟普通小孩長得好像不太一樣，既像男孩，又像女孩！”近日，長沙市婦幼保健院兒童保健中心新篩疾病門診接診了一位特殊的患兒，剛滿月的小豆（化名）。

從外觀上看，小豆和同齡女寶寶沒有什么不同。但接診醫(yī)生查看了寶寶的新生兒疾病篩查報告后，發(fā)現(xiàn)其中17-OHP明顯增高。更令人驚訝的是，小豆明明是個女孩，下體卻長出一個類似男孩生殖器的“器官”。

綜合癥狀再進一步診斷，小豆被確認患上了先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）。這是常染色體隱性遺傳性疾病的一種，會導致的外生殖器異常。小豆的“小JJ”也并不是真的“JJ”，而是肥大的陰蒂。長沙市婦幼保健院兒童保健中心副主任醫(yī)師劉華介紹，這種疾病雖然罕見，但通過及時的治療和管理，小豆的健康狀況可以得到有效的控制。

據了解，先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）是由于腎上腺皮質激素生物合成過程中所需的“酶”存在缺陷，導致體內三種主要激素失衡：

1、皮質醇減少：它有助于人體利用糖和脂肪獲取能量；

2、醛固酮減少：它有助于人體調節(jié)體內的鹽和液體量；

3、雄激素增多：它主要幫助男性維持男性特征。

該病癥狀可根據臨床表現(xiàn)的嚴重程度分為典型和非典型。其中，典型癥狀大多為單純男性化型和失鹽型。前者，女孩表現(xiàn)為外生殖器男性化（如陰蒂肥大、陰唇融合），男孩表現(xiàn)早期可能無明顯異常，但部分在1歲后出現(xiàn)陰莖增大、陰毛早現(xiàn)；而失鹽型的孩子可能出生后1-4周出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、脫水、低血糖、電解質紊亂，甚至休克等癥狀。

非典型癥狀則以性早熟；女孩月經不調、多毛、痤瘡，成年女性不孕和身高增長過快但最終矮小為主。

劉華強調，先天性腎上腺皮質增生癥并非絕癥，通過規(guī)范治療，大多數(shù)孩子能正常發(fā)育、學習、工作。特別是女性外生殖器畸形，可通過整形手術矯正，“建議在1-3歲間由專科醫(yī)生（泌尿外科）評估手術時機。

同時，先天性腎上腺皮質增生癥也是可預防的。劉華提醒，孕前可通過孕前優(yōu)生優(yōu)育檢查，及早發(fā)現(xiàn)夫妻雙方先天性腎上腺皮質增生癥的攜帶情況，行遺傳咨詢了解遺傳風險；如夫妻雙方是先天性腎上腺皮質增生癥的攜帶者或家族有先天性腎上腺皮質增生癥的患者，應盡早進行產前診斷，通過相關的基因檢測或懷孕后行羊水穿刺，明確胎兒是否患病，從而改進疾病的預后；產后，在孩子出生后48小時進行新生兒疾病篩查，采集足跟血檢測17-OHP濃度，也可幫助盡早發(fā)現(xiàn)疾病進行治療。

劉華提醒，如果懷疑孩子有相關癥狀，請及時前往專科門診就診，家長應避免過度焦慮，用平常心陪伴孩子成長。若孩子因外觀或發(fā)育問題自卑，及時尋求心理醫(yī)生幫助。