長(zhǎng)沙市健康民生項(xiàng)目于2018年4月9日正式啟動(dòng)。截至2018年12月31日，全市共計(jì)完成新生兒遺傳性耳聾基因篩查56644例，發(fā)現(xiàn)先天性重度感音耳聾、先天性遲發(fā)性耳聾和其他異�；�因攜帶者共2277例，其中耳聾患者18例，藥物性耳聾146例，為耳聾患兒的及早干預(yù)治療，以及耳聾基因攜帶兒的及早預(yù)防提供了有力的技術(shù)支持。

3月18日起，申領(lǐng)了健康民生項(xiàng)目免費(fèi)檢測(cè)券后，夫妻一方具有長(zhǎng)沙市戶籍或女方取得長(zhǎng)沙市居住證(居住證在有效期內(nèi))居民所生的新生兒（出生0-28天），即可在全市各個(gè)新生兒疾病篩查采血機(jī)構(gòu)自動(dòng)享受升級(jí)版的遺傳性耳聾基因檢測(cè)。

1．新生兒遺傳性耳聾基因篩查是什么？         

寶寶出生后1-3天內(nèi)是新生兒遺傳性耳聾基因檢測(cè)的最佳時(shí)間。新生兒遺傳性耳聾基因篩查是采集新生兒足跟血，制成3個(gè)血斑，通過(guò)提取DNA，建庫(kù)，純化，測(cè)序和信息分析，可篩查出受檢者是否有耳聾致病基因突變。從而，對(duì)耳聾患兒及早進(jìn)行干預(yù)治療，防止因聾致啞；對(duì)攜帶者及時(shí)采取預(yù)防措施，盡量減少聽(tīng)力受損。如， 藥物性耳聾基因發(fā)生突變的患兒避免接觸氨基糖苷類抗生素，即可避免出現(xiàn)聽(tīng)力下降。

2．新生兒耳聾基因篩查跟新生兒聽(tīng)力篩查有什么區(qū)別？

根據(jù)原衛(wèi)生部頒布的《新生兒疾病篩查管理辦法》(衛(wèi)生部64號(hào)令) 規(guī)定，分娩醫(yī)院在具備能力條件下會(huì)對(duì)出生后1-3天的新生兒進(jìn)行一次聽(tīng)力篩查，通常是新生兒在自然睡眠或安靜的狀態(tài)下，對(duì)其進(jìn)行基于耳聲發(fā)射、自動(dòng)聽(tīng)性腦干反應(yīng)和聲阻抗等電生理學(xué)檢測(cè)的聽(tīng)力篩查，目的是為了早期發(fā)現(xiàn)存在聽(tīng)力障礙問(wèn)題新生兒。然而，并不是所有的聽(tīng)力障礙都會(huì)在寶寶出生后立即表現(xiàn)出來(lái)，某些患兒表現(xiàn)為遲發(fā)性聽(tīng)力下降，有些兒童只有在接觸某些藥物后才可能出現(xiàn)聽(tīng)力下降，而常規(guī)聽(tīng)力篩查無(wú)法檢查出這類遲發(fā)性與藥物敏感性聽(tīng)力障礙的潛在風(fēng)險(xiǎn)。新生兒遺傳性耳聾基因篩查是通過(guò)對(duì)常見(jiàn)耳聾基因進(jìn)行檢測(cè)，可有效快速發(fā)現(xiàn)新生兒遲發(fā)性與藥物敏感性耳聾的風(fēng)險(xiǎn)。所以，新生兒耳聾基因篩查與聽(tīng)力篩查這兩項(xiàng)檢查不能相互替代，但是能相互補(bǔ)充。因此，每一個(gè)新生寶寶都應(yīng)該進(jìn)行這兩項(xiàng)檢查。