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尚無法根治的“罕見病”
神經(jīng)纖維瘤病（Neurofibromatosis，簡稱NF），是一種遺傳性全身性神經(jīng)外胚葉異常性疾病。神經(jīng)纖維瘤病主要有三種類型：1型神經(jīng)纖維瘤�。∟F1型）、2型神經(jīng)纖維瘤�。∟F2型）、神經(jīng)鞘瘤病每種類型與不同基因的變異有關(guān)，如果父母一方患有神經(jīng)纖維瘤病，遺傳給子女的概率為50%。除了多數(shù)為家族遺傳病例，人群中可見少數(shù)為散發(fā)病例。相關(guān)專家介紹，從發(fā)病率角度來看，神經(jīng)纖維瘤病為人類罕見類疾病，目前尚無根治手段。神經(jīng)纖維瘤大多為良性腫瘤，雖然惡變幾率不算高，但會造成面部大塊色斑，不僅影響容貌，影響神經(jīng)功能，還可能造成全身各組織臟器多發(fā)腫瘤、脊柱畸形導(dǎo)致癱瘓等一系列并發(fā)癥。而如果發(fā)現(xiàn)短期內(nèi)瘤體迅速增大，疼痛加劇，則需要考慮惡變的可能。不少人身上都有淺褐色的斑塊，常被稱為“牛奶咖啡斑”。
一般來說，單獨存在的牛奶咖啡斑只是胎記的一種，對人體健康并無不良影響，它可能發(fā)生在身體的任何部位，隨著年齡的增長，部分會表現(xiàn)為顏色的逐漸加深，通常不會自行消失。但是當(dāng)咖啡牛奶斑數(shù)目較多，且逐漸變大時，就要警惕“神經(jīng)纖維瘤病”的可能。為什么神經(jīng)纖維瘤會導(dǎo)致身上出現(xiàn)牛奶咖啡斑？其實，這些斑是神經(jīng)纖維瘤病侵犯皮膚導(dǎo)致的色素沉著，在低年齡時就可能出現(xiàn)，也是神經(jīng)纖維瘤�。∟F1型）的主要表現(xiàn)。所以，如果發(fā)現(xiàn)身上有牛奶咖啡斑，數(shù)量在6塊以上，且斑的大小在青春期以前直徑大于5毫米、青春期以后大于15毫米；或是在腋下、腹股溝處發(fā)現(xiàn)細(xì)小散在的牛奶咖啡斑，都建議要盡快到醫(yī)院做專項檢查，如PET-CT檢查，來排除惡性腫瘤。雖然這種病無法治愈，但早發(fā)現(xiàn)、早確診對神經(jīng)纖維瘤病仍有重要意義。此外，雙側(cè)進(jìn)行性聽力下降是2型神經(jīng)纖維瘤病（NF2）最顯著的特點；而神經(jīng)鞘瘤最常見的癥狀是慢性疼痛，可以發(fā)生在身體任何地方。
除了牛奶咖啡斑，還有一些皮膚變化，也可能是某些疾病甚至是癌癥的征兆，需要特別關(guān)注。我們每個人的皮膚里都有黑色素細(xì)胞，正常情況下，它們是分散分布的。當(dāng)局部皮膚黑素細(xì)胞異常增多、聚集成團(tuán)，就形成了痣。而當(dāng)黑色素細(xì)胞發(fā)生惡變，就成了黑色素瘤。如果肉眼可以觀察到痣的變化，如色素不均或者在短時間內(nèi)變癢、變大、增多或變紅，要盡快到皮膚科就診。如果不太確定，可以拿尺子和痣一起拍照記錄，過段時間再拍一次，如果大小、形態(tài)沒有變化，就不用擔(dān)心了。征兆二：皮膚出現(xiàn)硬塊、結(jié)節(jié) 如果在皮膚上、口唇、舌頭、脖子或乳房等部位發(fā)現(xiàn)有“硬疙瘩”，而且它的位置比較固定，摸起來邊緣不會很清楚，在經(jīng)過一段時間之后也沒有消退，就要引起重視。
比如，乳腺部位硬塊可能是纖維瘤或乳腺癌；頸部硬塊可能是皮下脂肪瘤或淋巴結(jié)出現(xiàn)腫大；舌頭上摸著有個硬疙瘩，可能與黏液囊腫、舌癌、血管瘤等原因有關(guān)等。征兆三：臉色發(fā)黃、手掌發(fā)紅、出現(xiàn)蜘蛛痣 臉色明顯發(fā)黃，要高度懷疑為黃疸，這是由于肝病發(fā)展到一定程度，肝功能受損，或者腫瘤導(dǎo)致肝膽管阻塞，就可能會出現(xiàn)黃疸。
手掌異常發(fā)紅，在大小魚際處皮膚出現(xiàn)片狀充血或紅色斑點、斑塊，加壓后變蒼白色，要警惕是肝掌，它是慢性肝炎、肝硬化的重要標(biāo)志之一，但也見于少數(shù)健康人。如果發(fā)現(xiàn)皮膚上，如臉部、頸部，后背，在短時間內(nèi)出現(xiàn)了多處蜘蛛一樣的紅痣，即“蜘蛛痣”，也要關(guān)注，它的出現(xiàn)也常與肝癌有關(guān)。如果發(fā)現(xiàn)自己的脖子發(fā)黑，就像有塊搓不干凈的“老泥”一樣，要關(guān)注自己的血糖情況。
這塊黑黑的老泥叫“黑棘皮”，因肥胖而導(dǎo)致的黑棘皮病也被稱為假性黑棘皮病，是良性的，肥胖人士身上的黑棘皮，很有可能是胰島素抵抗的標(biāo)志。如果任由發(fā)展，不久的將來就可能罹患糖尿病。而惡性黑棘皮病常伴發(fā)內(nèi)臟腫瘤，多數(shù)為腺瘤，其中胃癌最多。這是因為，消化道腫瘤會導(dǎo)致出現(xiàn)皮膚角質(zhì)細(xì)胞異常增生和角化，同時伴有色素沉著。因此，如果脖子、腋下、手掌等出現(xiàn)非常明顯的“天鵝絨樣”或“毛肚樣”黑色絨毛狀皮損，應(yīng)趕緊到醫(yī)院就診，確認(rèn)是否有消化道等潛在腫瘤。當(dāng)口腔黏膜變白變厚、變硬、變粗糙，尤其是發(fā)生在原有的白斑、色斑及黑痣上時，則要警惕口腔癌。
此外，口腔潰瘍超過2個星期沒有好轉(zhuǎn)，也要警惕惡性潰瘍。如果早期口腔潰瘍有明顯疼痛感，累及耳部、咽喉痛，也可能是腫瘤征兆。有的瘙癢是多種疾患的信號，特別是呈持續(xù)性或復(fù)發(fā)性的瘙癢，無任何先行或同時并發(fā)的皮疹，大多是疾病的信號，要及時診治，以免釀成大病。①消化系統(tǒng)疾病：首見肝膽疾病，包括阻塞性黃疸、溶血性黃疸等。
②內(nèi)分泌系統(tǒng)疾�。杭卓�、甲減、糖尿病等。
③泌尿生殖系統(tǒng)疾病：慢性腎炎（尿毒癥）、陰道滴蟲和真菌感染所致的外陰炎。
④血液系統(tǒng)疾�。赫嫘约t細(xì)胞增多癥（熱后加重，阿司匹林可緩解）、缺鐵性貧血。
⑤中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾�。荷窠�(jīng)衰弱、腦動脈硬化、腦水腫和腦腫瘤。
⑥惡性腫瘤：淋巴系統(tǒng)癌（全身瘙癢）、直腸和結(jié)腸癌（肛門瘙癢）、白血病、肺癌和食道癌（泛發(fā)瘙癢）。
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