說到乏力、累、精神差……你首先想到什么?可能是沒休息好,可能是過于投入工作,總有人覺得乏力不是大事。
但其實(shí),乏力、精神差,還可能是各種疾病的信號(hào)。52歲的林女士(化名)因此查出得了“吸血鬼病”。
更令人瞠目結(jié)舌的是,他們一家四口都攜帶“吸血鬼病”基因。這是現(xiàn)實(shí)版“吸血鬼家族”?
(圖文無關(guān) 圖片來源:攝圖網(wǎng))莫名其妙沒力氣 怎么也查不出原因
林女士一度是公司有名的業(yè)務(wù)員。但她總感覺沒力氣,一開始以為是休息不足,并沒有放在心上。后來,林女士臉上、手上的皮膚都開始變黃,正當(dāng)她準(zhǔn)備就醫(yī)時(shí),突然感覺走不動(dòng)路,回家從一樓到四樓走了快一個(gè)小時(shí),好不容易走到家門口就撐不住癱倒。幸虧被鄰居發(fā)現(xiàn),趕緊聯(lián)系了家屬,并將她送到醫(yī)院。
反復(fù)乏力、檢查結(jié)果提示“貧血”……連生活都無法顧及的林女士不得不向公司請(qǐng)了長(zhǎng)假,開始四處求醫(yī)。輾轉(zhuǎn)江蘇、北京多地,直到今年年初,慕名來到浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院感染病科趙宏主任醫(yī)師的門診。高通量基因測(cè)序證實(shí)她的FECH基因突變,屬于紅細(xì)胞生成性卟啉病。卟啉病又稱血紫質(zhì)病,是一種由血紅素合成酶異常引起的代謝紊亂疾病。發(fā)病率僅5萬分之一甚至更低,女性多于男性。西方的吸血鬼原型可能就是那些卟啉病患者。卟啉病患者見到陽光后,皮膚、鼻子或者耳朵會(huì)被曬傷,所以他們害怕見到陽光,因此才有“吸血鬼病”一說。據(jù)醫(yī)生介紹,不同類型的卟啉病表現(xiàn)不同,可以兼具多種臨床表現(xiàn)。急性間歇性卟啉病表現(xiàn)為腹痛、惡心及嘔吐等消化系統(tǒng)癥狀,煩躁、焦慮,出現(xiàn)幻覺、多汗、手足麻木等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀也是其表現(xiàn)之一。紅細(xì)胞生成性卟啉病、遲發(fā)性卟啉病的典型表現(xiàn)為光過敏,光照部位常常出現(xiàn)水泡、結(jié)痂、色素沉著、黑變、多毛等,這也是該病患者晝伏夜出的原因。混合型卟啉病則可同時(shí)出現(xiàn)上述兩種表現(xiàn)。此前電影《周處除三害》熱映?赐觌娪昂,大家對(duì)電影中陳桂林吐黑水的情節(jié)印象深刻,現(xiàn)實(shí)中有25歲女生口吐黑水,最終被確診為患上了急性間歇性卟啉病。因?yàn)檫策“Y狀不典型,極易導(dǎo)致誤診。有一種較為便捷的初步診斷法,就是將卟啉病患者新鮮尿液置于陽光下,數(shù)小時(shí)可變?yōu)樽丶t色,這是卟啉病的特有表現(xiàn)。而確診卟啉病則需要進(jìn)行基因檢測(cè),部分實(shí)驗(yàn)室及影像學(xué)檢查亦可以輔助診斷。最終確診 還發(fā)現(xiàn)子女也有這種病因擔(dān)心遺傳問題,林女士的兒女也接受基因檢測(cè),結(jié)果發(fā)現(xiàn)同樣存在卟啉病基因純合突變。這意味著,盡管現(xiàn)在還未發(fā)病,但在誘因誘發(fā)下,他(她)們也可能隨時(shí)發(fā)病。而林女士的愛人經(jīng)檢測(cè)則是雜合突變基因攜帶者,不會(huì)發(fā)病。一家四口人,3人竟都有可能發(fā)作“吸血鬼病”!這樣的結(jié)果著實(shí)令人震驚。醫(yī)生提醒,乏力是生活中很常見的未分化病癥,如果長(zhǎng)期乏力無法緩解,可能提示存在健康問題,應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院就醫(yī)篩查。卟啉病至今仍無特效的治療方法,去除誘因是首要方法。疲勞、月經(jīng)、饑餓、精神刺激、感染、懷孕以及某些藥物都可以誘發(fā)急性間歇性卟啉病,而光照、食用較多含鐵食物則可能導(dǎo)致遲發(fā)性皮膚型卟啉病。所以,病人可以注意補(bǔ)充碳水化合物,避免長(zhǎng)時(shí)間日曬。
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