廣西一名女子經(jīng)歷5次早期流產，最終病因竟與自身稀有血型密切相關？近日，廣西醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院（以下簡稱廣西醫(yī)科大一附院）輸血科劉峰博士團隊，通過自主開發(fā)的分子診斷技術破解了基因密碼，首次在廣西檢出極其罕見的p血型，找到了該名患者多年反復流產的根本原因，為其后續(xù)能夠順利孕育帶來了希望，也為將來診斷更多未知的稀有血型提供了途徑。

當妊娠與罕見血型“相遇”時，各種挑戰(zhàn)與風險接踵而至。來自賀州的小晶（化名）一直都有當媽媽的夢想，但事與愿違，5次早期自然流產令她頗受打擊。她輾轉多家醫(yī)院檢查，卻始終無法確診病因。近日，小晶來到廣西醫(yī)科大一附院就診。

8月26日，該院輸血科主任劉峰博士向南國早報全媒體記者介紹，經(jīng)過了解得知，小晶在青春期時曾出現(xiàn)功能失調性子宮出血，血紅蛋白曾經(jīng)一度降至30g/L（極重度貧血），而且沒有配得上的血液可供輸注。后來經(jīng)過治療，終于止住血，身體也慢慢恢復，“考慮到可能是患者血液存在的問題，我們團隊決定進一步弄清楚患者的真實血型。經(jīng)過團隊自主開發(fā)的分子診斷技術，最終鑒定出小晶的血型為極其罕見的p血型”。

劉峰（中）及其團隊成員在進行血型基因分析診斷。

劉峰表示，p血型是一種罕見的陰性表型，在全球都非常稀有。有關文獻和報道顯示，該血型在歐洲裔人群中的出現(xiàn)頻率約為百萬分之五點八，即每100萬人中約有5.8例，目前國內也僅有近10例，而本例是廣西地區(qū)首次確診的p血型案例。p血型個體內天然存在的抗-Tja抗體，會攻擊胎盤組織，導致孕早期習慣性流產。

據(jù)介紹，當前國內絕大多數(shù)實驗室普遍缺乏稀有血型診斷試劑，導致無法通過血型血清學實驗準確鑒定出一些極其罕見的血型。在本次診斷中，廣西醫(yī)科大一附院輸血科團隊突破了此種限制，通過開發(fā)和運用針對稀有血型基因的分子診斷技術，實現(xiàn)對類似p血型這種極其罕見血型的精準基因分型。這一突破標志著該院在罕見血型診療領域的技術實力得到進一步提升，可為未來更多的稀有血型患者保駕護航。

劉峰團隊成員在進行血型血清學診斷。

從初步發(fā)現(xiàn)異常到最終分子診斷的確診，該院輸血科經(jīng)過4天日夜兼程的協(xié)作努力，終于成功“破案”�！拔乙恢睆氖卵�型基因的分子診斷和臨床應用開發(fā)研究，整個團隊熟悉掌握多種稀有血型的必要基礎理論知識，我們自主開發(fā)的分子診斷技術，目前已能實施ABO亞型、Rh血型、類孟買血型等多個稀有血型基因的精準分型。這也是我們耗時4天就能精準完成從表型到基因診斷的前提和必要保證�！眲⒎逭f。

多年反復流產的原因找到了，那么p血型女性應該如何備孕？

對此，劉峰表示，國際經(jīng)驗表明，經(jīng)規(guī)范管理后的p血型媽媽是可以成功分娩健康寶寶的。對于小晶，以及所有擁有相同的p血型并有生育計劃的女性，核心建議是 “計劃妊娠”和“全程監(jiān)測”，這需要產科、輸血科等多學科共同制定詳盡的妊娠直至分娩的診療方案。

在孕前便要建立詳細的稀有血型檔案，可先在親屬間尋找同型血液。針對小晶的情況，劉峰團隊目前正在指導其進行孕前調理，比如孕前通過血漿置換等技術手段清除或降低抗-Tja抗體水平，確保順利受孕。在孕早期也要對抗體進行嚴密監(jiān)測，整個妊娠過程還要通過多普勒超聲監(jiān)測溶血征象做好胎兒監(jiān)護，必要時進行宮內輸血。在分娩階段，需要提前備好p型稀有血液，開展貯存式、回收式等自體血保護技術，確保在妊娠及生產過程中可能發(fā)生的輸血需求，保障母嬰安全。

值得一提的是，在為小晶做家系檢測中，劉峰團隊發(fā)現(xiàn)其一個胞妹也是相同的p血型，這有望使兩姐妹在未來輸血支持治療中相互成為可用血液的重要來源之一，也為其圓母親夢帶來了更多可能性。