廣西一名女子經(jīng)歷5次早期流產(chǎn)，最終病因竟與自身稀有血型密切相關(guān)？近日，廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院（以下簡(jiǎn)稱(chēng)廣西醫(yī)科大一附院）輸血科劉峰博士團(tuán)隊(duì)，通過(guò)自主開(kāi)發(fā)的分子診斷技術(shù)破解了基因密碼，首次在廣西檢出極其罕見(jiàn)的p血型，找到了該名患者多年反復(fù)流產(chǎn)的根本原因，為其后續(xù)能夠順利孕育帶來(lái)了希望，也為將來(lái)診斷更多未知的稀有血型提供了途徑。

當(dāng)妊娠與罕見(jiàn)血型“相遇”時(shí)，各種挑戰(zhàn)與風(fēng)險(xiǎn)接踵而至。來(lái)自賀州的小晶（化名）一直都有當(dāng)媽媽的夢(mèng)想，但事與愿違，5次早期自然流產(chǎn)令她頗受打擊。她輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院檢查，卻始終無(wú)法確診病因。近日，小晶來(lái)到廣西醫(yī)科大一附院就診。

8月26日，該院輸血科主任劉峰博士向南國(guó)早報(bào)全媒體記者介紹，經(jīng)過(guò)了解得知，小晶在青春期時(shí)曾出現(xiàn)功能失調(diào)性子宮出血，血紅蛋白曾經(jīng)一度降至30g/L（極重度貧血），而且沒(méi)有配得上的血液可供輸注。后來(lái)經(jīng)過(guò)治療，終于止住血，身體也慢慢恢復(fù)，“考慮到可能是患者血液存在的問(wèn)題，我們團(tuán)隊(duì)決定進(jìn)一步弄清楚患者的真實(shí)血型。經(jīng)過(guò)團(tuán)隊(duì)自主開(kāi)發(fā)的分子診斷技術(shù)，最終鑒定出小晶的血型為極其罕見(jiàn)的p血型”。

劉峰（中）及其團(tuán)隊(duì)成員在進(jìn)行血型基因分析診斷。

劉峰表示，p血型是一種罕見(jiàn)的陰性表型，在全球都非常稀有。有關(guān)文獻(xiàn)和報(bào)道顯示，該血型在歐洲裔人群中的出現(xiàn)頻率約為百萬(wàn)分之五點(diǎn)八，即每100萬(wàn)人中約有5.8例，目前國(guó)內(nèi)也僅有近10例，而本例是廣西地區(qū)首次確診的p血型案例。p血型個(gè)體內(nèi)天然存在的抗-Tja抗體，會(huì)攻擊胎盤(pán)組織，導(dǎo)致孕早期習(xí)慣性流產(chǎn)。

據(jù)介紹，當(dāng)前國(guó)內(nèi)絕大多數(shù)實(shí)驗(yàn)室普遍缺乏稀有血型診斷試劑，導(dǎo)致無(wú)法通過(guò)血型血清學(xué)實(shí)驗(yàn)準(zhǔn)確鑒定出一些極其罕見(jiàn)的血型。在本次診斷中，廣西醫(yī)科大一附院輸血科團(tuán)隊(duì)突破了此種限制，通過(guò)開(kāi)發(fā)和運(yùn)用針對(duì)稀有血型基因的分子診斷技術(shù)，實(shí)現(xiàn)對(duì)類(lèi)似p血型這種極其罕見(jiàn)血型的精準(zhǔn)基因分型。這一突破標(biāo)志著該院在罕見(jiàn)血型診療領(lǐng)域的技術(shù)實(shí)力得到進(jìn)一步提升，可為未來(lái)更多的稀有血型患者保駕護(hù)航。

劉峰團(tuán)隊(duì)成員在進(jìn)行血型血清學(xué)診斷。

從初步發(fā)現(xiàn)異常到最終分子診斷的確診，該院輸血科經(jīng)過(guò)4天日夜兼程的協(xié)作努力，終于成功“破案”�！拔乙恢睆氖卵�型基因的分子診斷和臨床應(yīng)用開(kāi)發(fā)研究，整個(gè)團(tuán)隊(duì)熟悉掌握多種稀有血型的必要基礎(chǔ)理論知識(shí)，我們自主開(kāi)發(fā)的分子診斷技術(shù)，目前已能實(shí)施ABO亞型、Rh血型、類(lèi)孟買(mǎi)血型等多個(gè)稀有血型基因的精準(zhǔn)分型。這也是我們耗時(shí)4天就能精準(zhǔn)完成從表型到基因診斷的前提和必要保證。”劉峰說(shuō)。

多年反復(fù)流產(chǎn)的原因找到了，那么p血型女性應(yīng)該如何備孕？

對(duì)此，劉峰表示，國(guó)際經(jīng)驗(yàn)表明，經(jīng)規(guī)范管理后的p血型媽媽是可以成功分娩健康寶寶的。對(duì)于小晶，以及所有擁有相同的p血型并有生育計(jì)劃的女性，核心建議是 “計(jì)劃妊娠”和“全程監(jiān)測(cè)”，這需要產(chǎn)科、輸血科等多學(xué)科共同制定詳盡的妊娠直至分娩的診療方案。

在孕前便要建立詳細(xì)的稀有血型檔案，可先在親屬間尋找同型血液。針對(duì)小晶的情況，劉峰團(tuán)隊(duì)目前正在指導(dǎo)其進(jìn)行孕前調(diào)理，比如孕前通過(guò)血漿置換等技術(shù)手段清除或降低抗-Tja抗體水平，確保順利受孕。在孕早期也要對(duì)抗體進(jìn)行嚴(yán)密監(jiān)測(cè)，整個(gè)妊娠過(guò)程還要通過(guò)多普勒超聲監(jiān)測(cè)溶血征象做好胎兒監(jiān)護(hù)，必要時(shí)進(jìn)行宮內(nèi)輸血。在分娩階段，需要提前備好p型稀有血液，開(kāi)展貯存式、回收式等自體血保護(hù)技術(shù)，確保在妊娠及生產(chǎn)過(guò)程中可能發(fā)生的輸血需求，保障母嬰安全。

值得一提的是，在為小晶做家系檢測(cè)中，劉峰團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)其一個(gè)胞妹也是相同的p血型，這有望使兩姐妹在未來(lái)輸血支持治療中相互成為可用血液的重要來(lái)源之一，也為其圓母親夢(mèng)帶來(lái)了更多可能性。