剛剛出生的小寶貝多多被診斷出消化道竟帶有4處出生缺陷，緊急送到省兒童醫(yī)院救治。9月12日是預(yù)防出生缺陷日，今年的活動主題是“防治出生缺陷 促進生育健康”。

記者從省兒童醫(yī)院了解到，該院胎兒與新生兒外科年接診出生缺陷住院患兒約1200例，排名前三位的病種分別是先天性肛門閉鎖、膽道閉鎖、先天性巨結(jié)腸癥。出生缺陷應(yīng)該如何預(yù)防？發(fā)現(xiàn)孩子帶有缺陷，該如何面對？省疾控專家進行支招。

（湖南省兒童醫(yī)院醫(yī)生在查看出生缺陷寶寶的康復(fù)情況。記者 李琪 攝）

多多還是胎兒時，媽媽就通過產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)，孩子可能存在有消化道畸形。出生后，多多果然出現(xiàn)了異常情況，他的口鼻處有很多粘液、泡沫，還一直往外溢；呼吸非常困難，沒有排胎便。

隨后，他被急救轉(zhuǎn)運送到省兒童醫(yī)院胎兒與新生兒外科進行治療。入院后，醫(yī)生經(jīng)過詳細檢查，發(fā)現(xiàn)了多多的消化道竟然有四處畸形：食道閉鎖、肛門閉鎖、環(huán)狀胰腺、先天性腸旋轉(zhuǎn)不良。

經(jīng)過幾次手術(shù)后，多多目前已經(jīng)可以正常吃奶，拉便便，還會笑了。他的體重從入院時的2.15公斤，長到現(xiàn)在的2.8公斤了。

省兒童醫(yī)院胎兒與新生兒外科副主任醫(yī)師鄒嬋娟提醒孕媽，要重視孕前檢查，如果發(fā)現(xiàn)胎兒有先天發(fā)育異常，不要驚慌，應(yīng)該到專業(yè)的胎兒產(chǎn)前門診咨詢，很多先天性結(jié)構(gòu)畸形的疾病是可以手術(shù)治療甚至微創(chuàng)手術(shù)治療的，讓寶寶無疤痕康復(fù)。

科普貼士

（1）如何早期發(fā)現(xiàn)胎兒問題？按照《孕前和孕期保健指南》，在有資質(zhì)的醫(yī)院定期做好健康檢查，根據(jù)超聲、無創(chuàng)DNA、血清生化篩查等檢查結(jié)果篩查胎兒異常。

（2）做好優(yōu)生優(yōu)育三級預(yù)防：一級預(yù)防：孕前及孕早期階段綜合干預(yù)，包括健康教育、遺傳咨詢、孕前保健等。二級預(yù)防：孕期篩查和產(chǎn)前診斷。三級預(yù)防：對新生兒疾病的早期篩查。

（3）正確的“三級預(yù)防”步驟：

第一步：夫妻雙方進行孕前體檢，有計劃的備孕，調(diào)整好雙方的身體狀態(tài)、戒除不良嗜好（如抽煙、喝酒、熬夜等）、早睡早起、健康飲食……初孕的高齡孕婦（超過35歲）、高齡父親（超過40歲）以及有過自然流產(chǎn)史、家族病史、孕育過畸形胎兒的夫婦一定要提前做好遺傳咨詢。

第二步：發(fā)現(xiàn)懷孕后盡早建立孕期檔案，做好孕前檢查項目（超聲、無創(chuàng)DNA、血清生化篩查等），如若檢查結(jié)果存在異常時應(yīng)當(dāng)及時咨詢產(chǎn)科醫(yī)生，或轉(zhuǎn)至上級醫(yī)院進一步檢查明確。少部分致殘致死的畸形，建議終止妊娠。

第三步：新生兒早期篩查非常重要。生后28天內(nèi)在出生醫(yī)院采集新生兒足底血排查常見的“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥”，有條件的醫(yī)院會完善更多種代謝病的篩查。

（一審：朱蓉 二審：彭治國 三審：周文博）