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不能曬太陽!湖南3歲男孩患上罕見病 目前無有效藥治
網(wǎng)址:www.blackcollegiateintl.com 編輯:長沙社區(qū)通 時(shí)間:2021-03-05


家住湘西龍山的成成(化名)今年三歲半了,從一歲起,成成身上就出現(xiàn)多處大小不一的干斑塊,家人起初以為是胎記,便沒有太在意,可隨著年齡的增長,不僅斑塊慢慢增多,在曬了太陽之后,暴露在外的皮膚還會(huì)出現(xiàn)皮膚顏色加深、脫皮的現(xiàn)象。

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成成家長陳女士表示,除了皮膚的明顯改變之外,成成的生長發(fā)育也比同齡人更為遲滯。“別人會(huì)走了他還不會(huì)走,別人會(huì)說話了他也不會(huì)說,老人家就是說有些是走得慢些沒關(guān)系,之前就沒有引起重視!

近日,家人帶著成成到醫(yī)院就診,經(jīng)檢查,成成被診斷為“著色性干皮癥”。


醫(yī)生介紹,著色性干皮癥,簡稱XP,是一種罕見的常染色體隱性遺傳性皮膚病。具體表現(xiàn)為患者皮膚細(xì)胞被陽光中的紫外線破壞之后不能自行修復(fù)。暴露在紫外線下的部位會(huì)發(fā)生水皰、大量雀斑、伴有色素減退和萎縮、皮膚干燥、毛細(xì)血管擴(kuò)張、瘢痕形成和日光角化病等,許多患者也會(huì)伴有眼球、神經(jīng)系統(tǒng)等病變,患皮膚癌可能性較高。


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“像成成的情況應(yīng)該屬于染色體基因改變引起的,他發(fā)育遲緩也都跟這個(gè)相關(guān),如果再往后面發(fā)展可能會(huì)皮膚癌變,到時(shí)候就只能做切除。”醫(yī)生表示,成成所患的疾病發(fā)病率較低,因此也稱為罕見病,目前醫(yī)學(xué)上無有效對癥的藥物,只能夠緩解相關(guān)癥狀,同時(shí)避免日曬等情況。

目前,成成正在醫(yī)院等待進(jìn)一步的基因檢測結(jié)果,以確定治療方案。

醫(yī)生提醒廣大家長,如果發(fā)現(xiàn)孩子身上突然出現(xiàn)大面積斑塊,或者有發(fā)育遲緩問題,應(yīng)當(dāng)引起警惕,及早就醫(yī)治療。


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