“我們就想著孩子以后能越來越好，生活可以自理。”3月1日上午，家住湘潭市的黃先生，帶著1歲1個月大的兒子誠誠（化名）趕到湖南省兒童醫(yī)院，在神經(jīng)內(nèi)科主任、主任醫(yī)師吳麗文教授的評估和指導(dǎo)下，順利為孩子用上了脊髓性肌萎縮癥（簡稱“SMA”）口服治療藥物利司撲蘭。

2021年之前，確診難、藥品少、負(fù)擔(dān)重是目前包括SMA群體在內(nèi)的罕見病患者普遍面臨的“三大困境”。

2023年SMA患者迎來了新的希望，作為SMA領(lǐng)域目前首個且唯一的口服治療藥物，利司撲蘭正式被納入醫(yī)保，并于3月1日起正式落地執(zhí)行新醫(yī)保談判價格，價格由每瓶63800元下降至每瓶3780元，為這些被疾病纏住的家庭再次注入了一縷曙光。

據(jù)了解，經(jīng)過新的價格調(diào)整，加上醫(yī)保報銷，誠誠的家長此次實際自付僅1512元。

“和更多的SMA患者家庭比起來，其實我們算很幸運的�！�3月1日上午，瀟湘晨報記者在湖南省兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科見到了誠誠一家人。

誠誠的爸爸黃先生告訴記者，誠誠出生后不久就發(fā)現(xiàn)全身沒有力氣，不太愛動。滿月體檢時被確診為1型脊髓性肌萎縮癥。據(jù)介紹，這是一種常染色體隱性遺傳病，是一類由脊髓前角運動神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無力、肌萎縮的疾病。根據(jù)患者起病年齡和臨床病程，將SMA由重到輕分為4型。隨著病情的進(jìn)展，肌無力可進(jìn)一步導(dǎo)致骨骼系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)及其他系統(tǒng)異常。重癥SMA患兒如不進(jìn)行有效治療，多數(shù)會在2歲內(nèi)夭折。

2023年初，好消息傳來：1月18日，國家醫(yī)保局、人力資源社會保障部正式發(fā)布《國家基本醫(yī)療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄（2022年）》。本輪醫(yī)保談判再次聚焦罕見病患者等特殊人群，SMA口服治療藥物利司撲蘭正式被納入醫(yī)保，成為中國首個SMA口服疾病修正治療藥物。

在得知3月1日利司撲蘭的新規(guī)正式落地后，一直密切關(guān)注SMA治療方案的黃先生第一時間聯(lián)系了湖南省兒童醫(yī)院�！罢\誠的身體狀況有了明顯的好轉(zhuǎn)�！眳躯愇慕淌谝贿吔o誠誠做體格檢查，一邊跟黃先生溝通。誠誠現(xiàn)在已經(jīng)能夠獨坐，手、腳的活動性也較前有了顯著的提高，呼吸和吞咽功能也有所改善。

隨后，吳麗文教授根據(jù)孩子的情況開出了處方單，神經(jīng)內(nèi)科�？谱o(hù)士按醫(yī)囑將利司撲蘭配置好，誠誠回家后每天定時服用一次即可。經(jīng)過新的價格調(diào)整，原價6.38萬的利司撲蘭降至3780元，加上醫(yī)保報銷，黃先生實際自付1512元。

拿著配好的藥，黃先生感慨地說：“看著孩子一點一點的變化，就是父母最大的安慰�！�

由于罕見病患病人少，市場需求有限，因此，罕見病藥物也被形象地稱為“孤兒藥”。此外，即使罕見病有藥可醫(yī)，一些罕見病藥物的“天價”，也超出絕大部分人的支付能力，讓患者望而卻步，陷入無助的境地。補齊罕見病患者的用藥短板，成為建設(shè)中國醫(yī)保制度的一項重要內(nèi)容，也是每年國家醫(yī)保談判中備受關(guān)注的熱點。

吳麗文教授表示，此次被納入醫(yī)保的利司撲蘭適用于2月齡及以上的SMA患者。它是一個靶向的小分子修正藥物，可以穿透血腦屏障，同時作用于中樞和外周，提高全身多系統(tǒng)SMN的蛋白水平，患者受益更廣。

研究數(shù)據(jù)表明，利司撲蘭治療后的1型SMA患者生存率顯著提高，呼吸和吞咽功能獲得改善，2型和3型SMA患者用藥后運動功能及生活獨立性獲得改善�？诜�給藥的形式也讓SMA治療更加便利，醫(yī)生可根據(jù)患者年齡和體重設(shè)定好給藥劑量，患者在家就可以治療，有助于提高治療依從性。對進(jìn)一步改善我國SMA患者生存現(xiàn)狀、實現(xiàn)SMA長期規(guī)范診療管理都有著重要意義。

“每個孩子的情況都不一樣，對于患者和醫(yī)生而言，多一些選擇總是好的�！眳躯愇慕淌诒硎�，近期有不少患兒家長來咨詢�？诜�治療藥物利司撲蘭是修正治療藥物，具體到每一個患兒，治療方案要根據(jù)實際情況來綜合評估，科學(xué)規(guī)范的治療才是對孩子最好的幫助。

吳麗文教授坦言，近十年，國家在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域給予了很多的關(guān)注，在基礎(chǔ)科研和臨床科研方面也做了很多努力，一些無藥可醫(yī)的疾病，越來越有治療的可能性�！白鳛獒t(yī)生，我覺得很幸運，這也是患病孩子和家長最大的幸運�！�

SMA診療上的捷報頻傳，為更多患者帶來生命希望。同時，社會各界對SMA患者的關(guān)愛公益行動也在不斷匯聚。

響應(yīng)國家號召，羅氏一直積極通過開展慈善援助、參與國家醫(yī)保談判、參與拓展城市惠民保等方式，助力罕見病多層次醫(yī)療保障體系的建設(shè)。與此同時，羅氏還攜手各界開展“撐啟未來——SMA超級媽媽全維支撐計劃”等系列疾病科普與人文關(guān)愛項目，倡導(dǎo)凝聚更廣泛的力量為患者家庭打造集“篩、診、治、�！币惑w化、全方位的支持體系，開展患者關(guān)愛、大眾早篩、疾病科普、規(guī)范化診療、多方支付等內(nèi)容，為SMA患者構(gòu)建多層次、全方位的支持保障體系，助力更多病患家庭回歸日常，“動”享未來。

專家簡介：

吳麗文 教授