2月25日，長沙市衛(wèi)健委組織召開長沙市健康民生項目一2022年遺傳性罕見病綜合防控項目啟動暨培訓(xùn)會議。會議由市衛(wèi)生健康委副主任歐志明主持，長沙市衛(wèi)生健康委主任劉激揚(yáng)出席會議并講話。來自全市婦幼保健院機(jī)構(gòu)、社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心（鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院）180多家機(jī)構(gòu)相關(guān)負(fù)責(zé)人參加了會議。

    遺傳性罕見病是嚴(yán)重危害人類健康并可遺傳給后代的疾病，全球約有超過3億名罕見病患者，其中中國目前約有2000萬名患者。罕見病病因通常不明確，多為先天性疾病，且絕大部分罕見病不能根治，無特效藥，大量罕見病患者無法治療，或迅速終結(jié)生命或終身殘疾，許多家庭因病致貧、因病返貧。2019年2月，國家衛(wèi)生健康委宣布建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，加強(qiáng)中國罕見病管理。為落實國家關(guān)于罕見病防控工作要求，為全面三孩生育政策的順利實施提供保障，長沙市率先啟動實施遺傳性罕見病綜合防控健康民生項目。

    劉激揚(yáng)強(qiáng)調(diào)民生項目意義重大。從2018年4月開始，市委市政府實施長沙市健康民生項目，3年多來，市縣兩級財政投入4億多元，惠及群眾達(dá)150多萬，贏得了群眾好口碑；通過項目實施，長沙市出生缺陷發(fā)生率從2017年208/萬下降到2021年175/萬。長沙市健康民生項目，在財政投入力度、群眾受益范圍、醫(yī)學(xué)精準(zhǔn)技術(shù)等方面，都走在了全國前列。

    臨床實踐和科學(xué)研究證明，通過遺傳學(xué)檢測篩查出陽性人群，為有生育意愿的陽性人群進(jìn)行遺傳咨詢指導(dǎo)、生殖干預(yù)、胚胎植入前遺傳學(xué)檢測及產(chǎn)前診斷是避免罕見病患兒出生、構(gòu)建遺傳性罕見病綜合防治體系最經(jīng)濟(jì)有效的手段。此次，市委市政府又進(jìn)一步深化民生項目服務(wù)內(nèi)涵，在全省乃至全國率先創(chuàng)新實施遺傳性罕見病綜合防治項目，將預(yù)防關(guān)口前移，體現(xiàn)了市委市政府將實事做實，好事做好的民本情懷。項目開展是醫(yī)學(xué)前沿技術(shù)與服務(wù)民生相結(jié)合的有益創(chuàng)新，通過對全市所有未孕或早孕的育齡家庭遺傳學(xué)家系普查普篩為基礎(chǔ)，建立“健康教育-家系調(diào)查-遺傳咨詢-遺傳學(xué)檢測-風(fēng)險評估-生育指導(dǎo)及干預(yù)”為一體的新型綜合防治體系，對摸清長沙市轄區(qū)全人群遺傳性罕見病流行病學(xué)特點、采取及時有效干預(yù)措施，阻斷罕見病的發(fā)生和出生，提高優(yōu)生服務(wù)水平，具有十分重要意義。全市各級衛(wèi)生健康部門、婦幼保健機(jī)構(gòu)及基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)要深刻理解項目實施的重要意義，要做到4個有利于“有利于老百姓，有利于隊伍成長，有利于事業(yè)發(fā)展，有利于社會和諧”，把項目當(dāng)成落實惠民決策的重要舉措、當(dāng)成優(yōu)化當(dāng)前婦幼健康服務(wù)的重要內(nèi)容來抓好抓實。

    劉激揚(yáng)強(qiáng)調(diào)，要高質(zhì)高效精準(zhǔn)推動。一是積極宣傳發(fā)動。全市各級各相關(guān)服務(wù)機(jī)構(gòu)要迅速行動起來，做好項目宣傳發(fā)動工作，充分發(fā)揮婦幼網(wǎng)絡(luò)作用，利用婚檢及孕前優(yōu)生健康檢查、早孕建冊、健康隨訪等節(jié)點，進(jìn)行一對一的宣傳，詳細(xì)告知服務(wù)對象參與路徑與流程，提高目標(biāo)人群知曉率和參與率。二是規(guī)范組織實施。項目參加人群為夫妻一方具有長沙市戶籍或女方持有長沙市居住證、有生育需求的育齡夫婦，服務(wù)對象通過手機(jī)掃描項目二維碼就可以立即參與。篩查好、服務(wù)好這些人群，不僅有利于做好項目，更有利于提高全市婦幼健康服務(wù)能力。項目服務(wù)人員要熟練掌握工作要求，針對群眾關(guān)切和疑惑的知情同意、隱私保護(hù)等問題，做好解釋服務(wù)工作，有序引導(dǎo)群眾參與。三是提升服務(wù)質(zhì)量。服務(wù)機(jī)構(gòu)要嚴(yán)格按照實施方案、采購合同和服務(wù)協(xié)議要求，落實工作責(zé)任；根據(jù)服務(wù)對象實際情況，在嚴(yán)格遵循知情同意的條件下，做好健康教育、家系調(diào)查及病史采集、遺傳咨詢及遺傳學(xué)檢測、報告出具、產(chǎn)前診斷及胚胎植入前診斷等各流程的優(yōu)質(zhì)服務(wù)；保護(hù)服務(wù)對象隱私，維護(hù)群眾合法權(quán)益。

     劉激揚(yáng)強(qiáng)調(diào)，要強(qiáng)力保障確保效果。一是強(qiáng)化組織領(lǐng)導(dǎo)，民生項目關(guān)乎政府形象，涉及群眾切身利益。項目服務(wù)機(jī)構(gòu)中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院、市婦幼保健院、各區(qū)縣（市）衛(wèi)健局、婦幼保健機(jī)構(gòu)、基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)務(wù)必高度重視、精心組織，健全完善工作責(zé)任制，落實責(zé)任分工，為項目實施提供堅強(qiáng)保障。二是強(qiáng)化統(tǒng)籌調(diào)度。各區(qū)縣（市）要加強(qiáng)統(tǒng)籌協(xié)調(diào)，采取各項措施，全力以赴確保項目有序推進(jìn)。會后，各區(qū)縣（市）組織轄區(qū)項目管理人員及服務(wù)人員進(jìn)行專業(yè)培訓(xùn)，提高相關(guān)人員政策把握能力、工作推進(jìn)能力和服務(wù)指導(dǎo)能力。三是強(qiáng)化督導(dǎo)考核。市衛(wèi)生健康委建立了項目績效考核機(jī)制，明確具體目標(biāo)，項目實施情況納入了年度婦幼健康工作重要內(nèi)容。各區(qū)縣（市）要加強(qiáng)項目工作監(jiān)管，對項目的組織實施、技術(shù)服務(wù)、質(zhì)量控制、跟蹤隨訪等工作進(jìn)行督查評估，確保項目規(guī)范開展，確保“宣傳、健教、篩查、評估、轉(zhuǎn)診、隨訪、咨詢、檢測、診斷、指導(dǎo)”十到位，確保經(jīng)費規(guī)范使用，確保項目目標(biāo)任務(wù)如期完成。

    會議就《項目實施方案解讀》《遺傳性罕見病的遺傳咨詢及處理》《遺傳性罕見病識別和家系調(diào)查問卷填寫》進(jìn)行專題培訓(xùn)。