2月25日，長(zhǎng)沙市衛(wèi)健委組織召開(kāi)長(zhǎng)沙市健康民生項(xiàng)目一2022年遺傳性罕見(jiàn)病綜合防控項(xiàng)目啟動(dòng)暨培訓(xùn)會(huì)議。會(huì)議由市衛(wèi)生健康委副主任歐志明主持，長(zhǎng)沙市衛(wèi)生健康委主任劉激揚(yáng)出席會(huì)議并講話。來(lái)自全市婦幼保健院機(jī)構(gòu)、社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心（鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院）180多家機(jī)構(gòu)相關(guān)負(fù)責(zé)人參加了會(huì)議。

    遺傳性罕見(jiàn)病是嚴(yán)重危害人類(lèi)健康并可遺傳給后代的疾病，全球約有超過(guò)3億名罕見(jiàn)病患者，其中中國(guó)目前約有2000萬(wàn)名患者。罕見(jiàn)病病因通常不明確，多為先天性疾病，且絕大部分罕見(jiàn)病不能根治，無(wú)特效藥，大量罕見(jiàn)病患者無(wú)法治療，或迅速終結(jié)生命或終身殘疾，許多家庭因病致貧、因病返貧。2019年2月，國(guó)家衛(wèi)生健康委宣布建立全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，加強(qiáng)中國(guó)罕見(jiàn)病管理。為落實(shí)國(guó)家關(guān)于罕見(jiàn)病防控工作要求，為全面三孩生育政策的順利實(shí)施提供保障，長(zhǎng)沙市率先啟動(dòng)實(shí)施遺傳性罕見(jiàn)病綜合防控健康民生項(xiàng)目。

    劉激揚(yáng)強(qiáng)調(diào)民生項(xiàng)目意義重大。從2018年4月開(kāi)始，市委市政府實(shí)施長(zhǎng)沙市健康民生項(xiàng)目，3年多來(lái)，市縣兩級(jí)財(cái)政投入4億多元，惠及群眾達(dá)150多萬(wàn)，贏得了群眾好口碑；通過(guò)項(xiàng)目實(shí)施，長(zhǎng)沙市出生缺陷發(fā)生率從2017年208/萬(wàn)下降到2021年175/萬(wàn)。長(zhǎng)沙市健康民生項(xiàng)目，在財(cái)政投入力度、群眾受益范圍、醫(yī)學(xué)精準(zhǔn)技術(shù)等方面，都走在了全國(guó)前列。

    臨床實(shí)踐和科學(xué)研究證明，通過(guò)遺傳學(xué)檢測(cè)篩查出陽(yáng)性人群，為有生育意愿的陽(yáng)性人群進(jìn)行遺傳咨詢(xún)指導(dǎo)、生殖干預(yù)、胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)及產(chǎn)前診斷是避免罕見(jiàn)病患兒出生、構(gòu)建遺傳性罕見(jiàn)病綜合防治體系最經(jīng)濟(jì)有效的手段。此次，市委市政府又進(jìn)一步深化民生項(xiàng)目服務(wù)內(nèi)涵，在全省乃至全國(guó)率先創(chuàng)新實(shí)施遺傳性罕見(jiàn)病綜合防治項(xiàng)目，將預(yù)防關(guān)口前移，體現(xiàn)了市委市政府將實(shí)事做實(shí)，好事做好的民本情懷。項(xiàng)目開(kāi)展是醫(yī)學(xué)前沿技術(shù)與服務(wù)民生相結(jié)合的有益創(chuàng)新，通過(guò)對(duì)全市所有未孕或早孕的育齡家庭遺傳學(xué)家系普查普篩為基礎(chǔ)，建立“健康教育-家系調(diào)查-遺傳咨詢(xún)-遺傳學(xué)檢測(cè)-風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估-生育指導(dǎo)及干預(yù)”為一體的新型綜合防治體系，對(duì)摸清長(zhǎng)沙市轄區(qū)全人群遺傳性罕見(jiàn)病流行病學(xué)特點(diǎn)、采取及時(shí)有效干預(yù)措施，阻斷罕見(jiàn)病的發(fā)生和出生，提高優(yōu)生服務(wù)水平，具有十分重要意義。全市各級(jí)衛(wèi)生健康部門(mén)、婦幼保健機(jī)構(gòu)及基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)要深刻理解項(xiàng)目實(shí)施的重要意義，要做到4個(gè)有利于“有利于老百姓，有利于隊(duì)伍成長(zhǎng)，有利于事業(yè)發(fā)展，有利于社會(huì)和諧”，把項(xiàng)目當(dāng)成落實(shí)惠民決策的重要舉措、當(dāng)成優(yōu)化當(dāng)前婦幼健康服務(wù)的重要內(nèi)容來(lái)抓好抓實(shí)。

    劉激揚(yáng)強(qiáng)調(diào)，要高質(zhì)高效精準(zhǔn)推動(dòng)。一是積極宣傳發(fā)動(dòng)。全市各級(jí)各相關(guān)服務(wù)機(jī)構(gòu)要迅速行動(dòng)起來(lái)，做好項(xiàng)目宣傳發(fā)動(dòng)工作，充分發(fā)揮婦幼網(wǎng)絡(luò)作用，利用婚檢及孕前優(yōu)生健康檢查、早孕建冊(cè)、健康隨訪等節(jié)點(diǎn)，進(jìn)行一對(duì)一的宣傳，詳細(xì)告知服務(wù)對(duì)象參與路徑與流程，提高目標(biāo)人群知曉率和參與率。二是規(guī)范組織實(shí)施。項(xiàng)目參加人群為夫妻一方具有長(zhǎng)沙市戶(hù)籍或女方持有長(zhǎng)沙市居住證、有生育需求的育齡夫婦，服務(wù)對(duì)象通過(guò)手機(jī)掃描項(xiàng)目二維碼就可以立即參與。篩查好、服務(wù)好這些人群，不僅有利于做好項(xiàng)目，更有利于提高全市婦幼健康服務(wù)能力。項(xiàng)目服務(wù)人員要熟練掌握工作要求，針對(duì)群眾關(guān)切和疑惑的知情同意、隱私保護(hù)等問(wèn)題，做好解釋服務(wù)工作，有序引導(dǎo)群眾參與。三是提升服務(wù)質(zhì)量。服務(wù)機(jī)構(gòu)要嚴(yán)格按照實(shí)施方案、采購(gòu)合同和服務(wù)協(xié)議要求，落實(shí)工作責(zé)任；根據(jù)服務(wù)對(duì)象實(shí)際情況，在嚴(yán)格遵循知情同意的條件下，做好健康教育、家系調(diào)查及病史采集、遺傳咨詢(xún)及遺傳學(xué)檢測(cè)、報(bào)告出具、產(chǎn)前診斷及胚胎植入前診斷等各流程的優(yōu)質(zhì)服務(wù)；保護(hù)服務(wù)對(duì)象隱私，維護(hù)群眾合法權(quán)益。

     劉激揚(yáng)強(qiáng)調(diào)，要強(qiáng)力保障確保效果。一是強(qiáng)化組織領(lǐng)導(dǎo)，民生項(xiàng)目關(guān)乎政府形象，涉及群眾切身利益。項(xiàng)目服務(wù)機(jī)構(gòu)中信湘雅生殖與遺傳專(zhuān)科醫(yī)院、市婦幼保健院、各區(qū)縣（市）衛(wèi)健局、婦幼保健機(jī)構(gòu)、基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)務(wù)必高度重視、精心組織，健全完善工作責(zé)任制，落實(shí)責(zé)任分工，為項(xiàng)目實(shí)施提供堅(jiān)強(qiáng)保障。二是強(qiáng)化統(tǒng)籌調(diào)度。各區(qū)縣（市）要加強(qiáng)統(tǒng)籌協(xié)調(diào)，采取各項(xiàng)措施，全力以赴確保項(xiàng)目有序推進(jìn)。會(huì)后，各區(qū)縣（市）組織轄區(qū)項(xiàng)目管理人員及服務(wù)人員進(jìn)行專(zhuān)業(yè)培訓(xùn)，提高相關(guān)人員政策把握能力、工作推進(jìn)能力和服務(wù)指導(dǎo)能力。三是強(qiáng)化督導(dǎo)考核。市衛(wèi)生健康委建立了項(xiàng)目績(jī)效考核機(jī)制，明確具體目標(biāo)，項(xiàng)目實(shí)施情況納入了年度婦幼健康工作重要內(nèi)容。各區(qū)縣（市）要加強(qiáng)項(xiàng)目工作監(jiān)管，對(duì)項(xiàng)目的組織實(shí)施、技術(shù)服務(wù)、質(zhì)量控制、跟蹤隨訪等工作進(jìn)行督查評(píng)估，確保項(xiàng)目規(guī)范開(kāi)展，確�！靶麄�、健教、篩查、評(píng)估、轉(zhuǎn)診、隨訪、咨詢(xún)、檢測(cè)、診斷、指導(dǎo)”十到位，確保經(jīng)費(fèi)規(guī)范使用，確保項(xiàng)目目標(biāo)任務(wù)如期完成。

    會(huì)議就《項(xiàng)目實(shí)施方案解讀》《遺傳性罕見(jiàn)病的遺傳咨詢(xún)及處理》《遺傳性罕見(jiàn)病識(shí)別和家系調(diào)查問(wèn)卷填寫(xiě)》進(jìn)行專(zhuān)題培訓(xùn)。