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湖南7歲男孩患自毀容貌綜合征出現(xiàn)這類癥狀盡早基因檢測

網(wǎng)址：www.blackcollegiateintl.com 編輯：長沙社區(qū)通時間：2022-05-10

5月6日上午，來自湘潭的7歲的默默（化名）在父母的陪同下來到湖南省兒童醫(yī)院皮膚科就診，默默媽媽說孩子3歲左右開始特別喜歡咬手，指甲都咬脫落了。

最近幾年，媽媽想盡很多辦法把孩子手全部包起來防止進一步傷害。一年前，默默無明顯誘因出現(xiàn)雙側(cè)耳部腫塊，逐漸增多；半月前，孩子開始每天咬嘴唇，緊接著出現(xiàn)了下嘴唇糜爛，并出現(xiàn)膿性分泌物。

父母帶著孩子輾轉(zhuǎn)了幾家醫(yī)院就診，未見明顯好轉(zhuǎn)，于是來到了湖南省兒童醫(yī)院皮膚科就診。接診的副主任醫(yī)師唐金玲結(jié)合孩子的相關(guān)檢查及大腦發(fā)育異常、智力低下、喜咬手指及嘴唇、尿酸明顯增高等臨床癥狀，診斷為“Lesch-Nyhan綜合征”。

Lesch-Nyhan綜合征(Lesch-Nyhan syndrome，LNS)也稱自毀容貌綜合征，是一種罕見的X連鎖隱性遺傳代謝病，發(fā)病率在歐美國家為1/380 000～1/100 000，LNS是由于次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶(hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase，HGprt)活性缺乏引起嘌呤代謝障礙，其臨床典型表現(xiàn)包括嚴重的高尿酸血癥(痛風、腎結(jié)石等)、運動障礙(肌張力低下、痙攣等)、智力障礙和自殘行為等。

該病患兒通常在出生3～6個月出現(xiàn)肌張力低，發(fā)育落后，多數(shù)不能獨坐，甚至終身不能獨走。后可逐漸出現(xiàn)錐體束癥狀和錐體外系癥狀，錐體束癥狀包括痙攣性癱瘓、腱反射亢進等，錐體外系癥狀包括肌張力障礙及舞蹈徐動癥，甚至角弓反張。1～3歲可出現(xiàn)認知損害及行為異常，出現(xiàn)自我咬傷口唇、舌、牙齒、手指、前臂，撞擊頭部和肢體等，嚴重時可導致牙齒脫落，手指節(jié)截斷。自傷癥狀為本病較為標志性的臨床表現(xiàn)。另外可有小頭畸形及癲癇發(fā)作，血和尿中尿酸升高。尿酸升高可導致尿酸結(jié)晶沉積于腎臟、輸尿管和膀胱，泌尿系超聲可提示雙腎集合系統(tǒng)多數(shù)增強光點。如尿酸持續(xù)升高可導致痛風性關(guān)節(jié)炎、痛風結(jié)節(jié)。

所以一旦發(fā)現(xiàn)臨床表現(xiàn)發(fā)育落后、肌張力障礙并尿酸升高的患兒，應盡早行基因檢測以明確診斷，LNS目前無特效治療方法，以對癥治療為主，包括口腔護理、物理治療、行為及精神干預等。針對高尿酸血癥，建議給予低嘌呤飲食的飲食調(diào)節(jié)，可使用別嘌呤醇降低尿酸水平，生活中應避免攝入嘌呤含量高的食物，如甜面食；給予能增加腎臟清除尿酸的藥物；同時對患兒應加強護理，保證營養(yǎng)，防止自殘，進行必要的約束。

Lesch-Nyhan綜合征后期應動態(tài)隨訪患兒相關(guān)系統(tǒng)發(fā)育情況等，及時調(diào)整治療方案，預防嚴重并發(fā)癥、改善預后，提高患兒及家庭生活質(zhì)量。因本病易發(fā)生意外性傷害而危及自身生命，不經(jīng)治療預后不好，導致生長發(fā)育障礙和早期死亡。所以早期識別、早期診治不僅有助于改善預后，也可為家庭的再生育風險評估提供依據(jù)。