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湖南7歲男孩患自毀容貌綜合征 出現(xiàn)這類(lèi)癥狀盡早基因檢測(cè)
網(wǎng)址：www.blackcollegiateintl.com 編輯：長(zhǎng)沙社區(qū)通 時(shí)間：2022-05-10

5月6日上午，來(lái)自湘潭的7歲的默默（化名）在父母的陪同下來(lái)到湖南省兒童醫(yī)院皮膚科就診，默默媽媽說(shuō)孩子3歲左右開(kāi)始特別喜歡咬手，指甲都咬脫落了。

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最近幾年，媽媽想盡很多辦法把孩子手全部包起來(lái)防止進(jìn)一步傷害。一年前，默默無(wú)明顯誘因出現(xiàn)雙側(cè)耳部腫塊，逐漸增多；半月前，孩子開(kāi)始每天咬嘴唇，緊接著出現(xiàn)了下嘴唇糜爛，并出現(xiàn)膿性分泌物。

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父母帶著孩子輾轉(zhuǎn)了幾家醫(yī)院就診，未見(jiàn)明顯好轉(zhuǎn)，于是來(lái)到了湖南省兒童醫(yī)院皮膚科就診。接診的副主任醫(yī)師唐金玲結(jié)合孩子的相關(guān)檢查及大腦發(fā)育異常、智力低下、喜咬手指及嘴唇、尿酸明顯增高等臨床癥狀，診斷為“Lesch-Nyhan綜合征”。

Lesch-Nyhan綜合征(Lesch-Nyhan syndrome，LNS)也稱自毀容貌綜合征，是一種罕見(jiàn)的X連鎖隱性遺傳代謝病，發(fā)病率在歐美國(guó)家為1/380 000～1/100 000，LNS是由于次黃嘌呤-鳥(niǎo)嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶(hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase，HGprt)活性缺乏引起嘌呤代謝障礙，其臨床典型表現(xiàn)包括嚴(yán)重的高尿酸血癥(痛風(fēng)、腎結(jié)石等)、運(yùn)動(dòng)障礙(肌張力低下、痙攣等)、智力障礙和自殘行為等。

該病患兒通常在出生3～6個(gè)月出現(xiàn)肌張力低，發(fā)育落后，多數(shù)不能獨(dú)坐，甚至終身不能獨(dú)走。后可逐漸出現(xiàn)錐體束癥狀和錐體外系癥狀，錐體束癥狀包括痙攣性癱瘓、腱反射亢進(jìn)等，錐體外系癥狀包括肌張力障礙及舞蹈徐動(dòng)癥，甚至角弓反張。1～3歲可出現(xiàn)認(rèn)知損害及行為異常，出現(xiàn)自我咬傷口唇、舌、牙齒、手指、前臂，撞擊頭部和肢體等，嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致牙齒脫落，手指節(jié)截?cái)唷?/span>自傷癥狀為本病較為標(biāo)志性的臨床表現(xiàn)。另外可有小頭畸形及癲癇發(fā)作，血和尿中尿酸升高。尿酸升高可導(dǎo)致尿酸結(jié)晶沉積于腎臟、輸尿管和膀胱，泌尿系超聲可提示雙腎集合系統(tǒng)多數(shù)增強(qiáng)光點(diǎn)。如尿酸持續(xù)升高可導(dǎo)致痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎、痛風(fēng)結(jié)節(jié)。

所以一旦發(fā)現(xiàn)臨床表現(xiàn)發(fā)育落后、肌張力障礙并尿酸升高的患兒，應(yīng)盡早行基因檢測(cè)以明確診斷，LNS目前無(wú)特效治療方法，以對(duì)癥治療為主，包括口腔護(hù)理、物理治療、行為及精神干預(yù)等。針對(duì)高尿酸血癥，建議給予低嘌呤飲食的飲食調(diào)節(jié)，可使用別嘌呤醇降低尿酸水平，生活中應(yīng)避免攝入嘌呤含量高的食物，如甜面食；給予能增加腎臟清除尿酸的藥物；同時(shí)對(duì)患兒應(yīng)加強(qiáng)護(hù)理，保證營(yíng)養(yǎng)，防止自殘，進(jìn)行必要的約束。

Lesch-Nyhan綜合征后期應(yīng)動(dòng)態(tài)隨訪患兒相關(guān)系統(tǒng)發(fā)育情況等，及時(shí)調(diào)整治療方案，預(yù)防嚴(yán)重并發(fā)癥、改善預(yù)后，提高患兒及家庭生活質(zhì)量。因本病易發(fā)生意外性傷害而危及自身生命，不經(jīng)治療預(yù)后不好，導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育障礙和早期死亡。所以早期識(shí)別、早期診治不僅有助于改善預(yù)后，也可為家庭的再生育風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估提供依據(jù)。

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