說到乏力、覺得累、精神差

你首先想到什么？

可能是沒休息好

可能是過于投入工作

也可能是現(xiàn)代人司空見慣的亞健康狀態(tài)

正因為此

總有人覺得乏力不是大事

休息夠了就好

但其實，乏力、精神差

還可能是各種疾病的信號

一年前林女士從事銷售工作

她樂觀開朗、業(yè)務突出

一度是公司有名的業(yè)務員

但也是從那時候開始

她總是感覺沒力氣

一開始以為是休息不足

并沒有放在心上

“后來，我臉上、手上的皮膚都變黃了

同事叫我要趕緊去醫(yī)院看看�！�

林女士回憶

當時自己也覺察到不對勁了

打算等周末再去就醫(yī)

但就在這期間的某一天

發(fā)生了意外

“那天下班感覺走不動路了

回家從一樓到四樓也就幾十級臺階

我走了快一個小時

幾乎是走一步就喘一口氣�！�

好不容易走到家門口

剛拿出鑰匙準備開門

林女士就撐不住癱倒在門口

幸虧被鄰居發(fā)現(xiàn)

趕緊聯(lián)系了家屬

并將她送到醫(yī)院

醫(yī)生最初懷疑是膽囊問題

但檢查結果顯示她除了血色素低于正常值

其他一切正常

“我們當?shù)蒯t(yī)生說我嚴重貧血

給開了補鐵藥物

但治療后我的情況反而加重了�！�

補鐵后的林女士在沒有人攙扶的情況下

一度都無法自己行走

難道是得了怪�。�

林女士不得不向公司請了長假

開始四處求醫(yī)

在一家醫(yī)院住院治療半個多月后

她恢復到可以自己走路了

但沒到一個月又重回“老樣子”

之后林女士又輾轉江蘇、北京多地

做了心臟檢查、胃腸鏡

排除了心臟、消化系統(tǒng)問題

多數(shù)醫(yī)生都考慮是貧血

無法明確病因

病情一直反反復復

直到今年年初

醫(yī)生根據過去一年所有檢查結果分析

發(fā)現(xiàn)林女士最主要的異常指標“血色素”

檢驗數(shù)值會反復跳動

這種短期內突然性的血色素降低

醫(yī)生主要有三種考慮：

卟啉病是由于人體內酶的缺乏

或活性降低導致血紅素合成受阻

從而造成卟啉代謝障礙的疾病

因該病患者在陽光刺激下

會有瘙癢、灼熱、腫痛的感覺

就像吸血鬼一樣畏光而被稱為“吸血鬼病”

但林女士只是乏力不適

沒有任何皮膚癥狀

也是這種病？

“卟啉病的癥狀表現(xiàn)復雜多樣

除了皮膚光敏感之外

還會表現(xiàn)為嚴重腹痛、嘔吐

便秘、肌肉疼痛、無力

或麻木、抽搐、精神障礙、意識模糊等�！�

醫(yī)生解釋

盡管表現(xiàn)不特異

但它卻是影響血紅素生成的較常見原因

仍需重點排查

隨后的高通量基因測序

證實她的FECH基因突變

屬于紅細胞生成性卟啉病

因擔心遺傳問題

林女士的兒女也接受了基因檢測

結果發(fā)現(xiàn)同樣存在卟啉病基因純合突變

這意味著盡管現(xiàn)在還未發(fā)病

但在誘因誘發(fā)下

他（她）們也可能隨時發(fā)病

而林女士的愛人經檢測則

是雜合突變基因攜帶者

不會發(fā)病

一家四口人

3人竟都有可能發(fā)作“吸血鬼病”！

這樣的結果著實令人震驚