說(shuō)到乏力、覺(jué)得累、精神差

你首先想到什么？

可能是沒(méi)休息好

可能是過(guò)于投入工作

也可能是現(xiàn)代人司空見(jiàn)慣的亞健康狀態(tài)

正因?yàn)榇?/p>

總有人覺(jué)得乏力不是大事

休息夠了就好

但其實(shí)，乏力、精神差

還可能是各種疾病的信號(hào)

一年前林女士從事銷(xiāo)售工作

她樂(lè)觀開(kāi)朗、業(yè)務(wù)突出

一度是公司有名的業(yè)務(wù)員

但也是從那時(shí)候開(kāi)始

她總是感覺(jué)沒(méi)力氣

一開(kāi)始以為是休息不足

并沒(méi)有放在心上

“后來(lái)，我臉上、手上的皮膚都變黃了

同事叫我要趕緊去醫(yī)院看看�！�

林女士回憶

當(dāng)時(shí)自己也覺(jué)察到不對(duì)勁了

打算等周末再去就醫(yī)

但就在這期間的某一天

發(fā)生了意外

“那天下班感覺(jué)走不動(dòng)路了

回家從一樓到四樓也就幾十級(jí)臺(tái)階

我走了快一個(gè)小時(shí)

幾乎是走一步就喘一口氣�！�

好不容易走到家門(mén)口

剛拿出鑰匙準(zhǔn)備開(kāi)門(mén)

林女士就撐不住癱倒在門(mén)口

幸虧被鄰居發(fā)現(xiàn)

趕緊聯(lián)系了家屬

并將她送到醫(yī)院

醫(yī)生最初懷疑是膽囊問(wèn)題

但檢查結(jié)果顯示她除了血色素低于正常值

其他一切正常

“我們當(dāng)?shù)蒯t(yī)生說(shuō)我嚴(yán)重貧血

給開(kāi)了補(bǔ)鐵藥物

但治療后我的情況反而加重了�！�

補(bǔ)鐵后的林女士在沒(méi)有人攙扶的情況下

一度都無(wú)法自己行走

難道是得了怪��？

林女士不得不向公司請(qǐng)了長(zhǎng)假

開(kāi)始四處求醫(yī)

在一家醫(yī)院住院治療半個(gè)多月后

她恢復(fù)到可以自己走路了

但沒(méi)到一個(gè)月又重回“老樣子”

之后林女士又輾轉(zhuǎn)江蘇、北京多地

做了心臟檢查、胃腸鏡

排除了心臟、消化系統(tǒng)問(wèn)題

多數(shù)醫(yī)生都考慮是貧血

無(wú)法明確病因

病情一直反反復(fù)復(fù)

直到今年年初

醫(yī)生根據(jù)過(guò)去一年所有檢查結(jié)果分析

發(fā)現(xiàn)林女士最主要的異常指標(biāo)“血色素”

檢驗(yàn)數(shù)值會(huì)反復(fù)跳動(dòng)

這種短期內(nèi)突然性的血色素降低

醫(yī)生主要有三種考慮：

卟啉病是由于人體內(nèi)酶的缺乏

或活性降低導(dǎo)致血紅素合成受阻

從而造成卟啉代謝障礙的疾病

因該病患者在陽(yáng)光刺激下

會(huì)有瘙癢、灼熱、腫痛的感覺(jué)

就像吸血鬼一樣畏光而被稱(chēng)為“吸血鬼病”

但林女士只是乏力不適

沒(méi)有任何皮膚癥狀

也是這種��？

“卟啉病的癥狀表現(xiàn)復(fù)雜多樣

除了皮膚光敏感之外

還會(huì)表現(xiàn)為嚴(yán)重腹痛、嘔吐

便秘、肌肉疼痛、無(wú)力

或麻木、抽搐、精神障礙、意識(shí)模糊等�！�

醫(yī)生解釋

盡管表現(xiàn)不特異

但它卻是影響血紅素生成的較常見(jiàn)原因

仍需重點(diǎn)排查

隨后的高通量基因測(cè)序

證實(shí)她的FECH基因突變

屬于紅細(xì)胞生成性卟啉病

因擔(dān)心遺傳問(wèn)題

林女士的兒女也接受了基因檢測(cè)

結(jié)果發(fā)現(xiàn)同樣存在卟啉病基因純合突變

這意味著盡管現(xiàn)在還未發(fā)病

但在誘因誘發(fā)下

他（她）們也可能隨時(shí)發(fā)病

而林女士的愛(ài)人經(jīng)檢測(cè)則

是雜合突變基因攜帶者

不會(huì)發(fā)病

一家四口人

3人竟都有可能發(fā)作“吸血鬼病”！

這樣的結(jié)果著實(shí)令人震驚