2021年底，不少人對(duì)醫(yī)保局談判代表“靈魂砍價(jià)”的一幕印象深刻。近70萬(wàn)元/針價(jià)格而被熱議的“天價(jià)藥”——罕見(jiàn)病脊髓性肌萎縮癥（SMA）用藥諾西那生鈉注射液，經(jīng)歷8輪價(jià)格協(xié)商，最終以3.3萬(wàn)元/針的價(jià)格談判成功，降幅超過(guò)90%。

2022年7月1日，4歲的脊髓性肌萎縮癥（SMA）患者天天（化名）在貴州省人民醫(yī)院（以下簡(jiǎn)稱省醫(yī)）順利完成諾西那生鈉鞘內(nèi)第二針注射治療。

四歲孩童順利完成諾西那生鈉鞘內(nèi)第二針注射治療。

“醫(yī)保報(bào)銷后，我們僅需承擔(dān)1.1萬(wàn)元�！碧焯斓母改副硎�，孩子出生于2019年，他們從小就發(fā)現(xiàn)他跟其他同齡的孩子不太一樣。孩子9個(gè)月大的時(shí)候，在省醫(yī)通過(guò)基因檢查被確診為脊髓性肌萎縮癥（SMA）。

脊髓性肌萎縮癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)肌肉病，當(dāng)時(shí)夫妻二人得知來(lái)自國(guó)外的一種名為諾西那生鈉注射液可以治療脊髓性肌萎縮癥，但國(guó)內(nèi)最初定價(jià)為69.97萬(wàn)元一針。昂貴的藥費(fèi)讓天天的家庭無(wú)力承擔(dān)，心里充滿了絕望，被迫放棄治療。

“他現(xiàn)在4歲，沒(méi)有獨(dú)走能力，就連獨(dú)坐能力也逐漸退步。”省醫(yī)兒科副主任周浩告訴記者，隨著病情不斷惡化，天天四肢肌肉萎縮嚴(yán)重、各關(guān)節(jié)攣縮變形、脊柱側(cè)彎、頑固性便秘、重度營(yíng)養(yǎng)不良。

2021年，諾西那生鈉納入醫(yī)保目錄，價(jià)格由原來(lái)近70萬(wàn)元/針下降到3.3萬(wàn)元/針，降幅超九成，2022年醫(yī)保報(bào)銷后自付部分僅1.1萬(wàn)元/針，大大減輕了SMA患者家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

在得知這個(gè)好消息后，天天在家人的陪伴下再次來(lái)到省醫(yī)，入院后，省醫(yī)兒童神經(jīng)康復(fù)團(tuán)隊(duì)積極聯(lián)系醫(yī)保處、藥劑科、麻醉科、超聲影像科、營(yíng)養(yǎng)科等相關(guān)科室，多次對(duì)天天的疾病診斷結(jié)果、運(yùn)動(dòng)功能、藥物鞘內(nèi)注射等方面進(jìn)行評(píng)估研討，并制定詳細(xì)的治療計(jì)劃及應(yīng)急預(yù)案。

6月17日，天天完成了第一針諾西那生鈉鞘內(nèi)注射治療，這是該藥進(jìn)入醫(yī)保目錄后，省醫(yī)首次為SMA患者給予鞘注治療。留院觀察兩天后無(wú)不良反應(yīng)，天天出院回到了家中。

周浩表示，新醫(yī)保目錄實(shí)施之后，該藥品價(jià)格大幅下降，醫(yī)保還會(huì)報(bào)銷很大部分，患者實(shí)際自費(fèi)部分在一萬(wàn)多。這個(gè)價(jià)格，讓更多的老百姓真正看得起病，用得起藥。

“如果是以前的價(jià)格對(duì)于大多數(shù)普通家庭來(lái)說(shuō)，這筆費(fèi)用根本無(wú)力承擔(dān)�！敝芎平榻B說(shuō)，諾西那生鈉鞘內(nèi)注射第一針后，要在14天、28天、63天后再分別注射一針，以后每間隔4個(gè)月注射一次。

省醫(yī)多次對(duì)天天的疾病診斷結(jié)果、運(yùn)動(dòng)功能、藥物鞘內(nèi)注射等方面進(jìn)行評(píng)估研討。

周浩表示，天天已順利完成諾西那生鈉鞘內(nèi)第二針注射治療，經(jīng)嚴(yán)密觀察，無(wú)不良反應(yīng)，下步將繼續(xù)在省醫(yī)接受注射治療。

延伸閱讀：

諾西那生鈉注射液是由渤健公司研發(fā)的脊髓性肌肉萎縮癥治療藥物。

諾西那生鈉注射液不能完全治愈SMA，但它是世界上唯一一個(gè)被批準(zhǔn)用于治療SMA的藥物，是一種反義寡核苷酸，是應(yīng)用鞘內(nèi)給藥的方法來(lái)治療SMA。

什么是罕見(jiàn)病脊髓性肌萎縮癥（SMA）？

脊髓性肌萎縮癥（SMA），是一類由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無(wú)力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隱性遺傳病。該病由重到輕分為4型，通常在嬰幼兒即開(kāi)始發(fā)病，主要表現(xiàn)為肌無(wú)力，從四肢對(duì)稱性無(wú)力逐漸發(fā)展到無(wú)法站立、吞咽困難和呼吸無(wú)力，多數(shù)患兒在2歲內(nèi)死于呼吸衰竭。

為何SMA發(fā)病年齡越早癥狀越重？

本病臨床表現(xiàn)差異較大，根據(jù)患者起病年齡和臨床病程，將SMA由重到輕分為4型。

1型也稱Werdnig-Hoffman病，即嬰兒型，約占全部SMA病例的45%。

患兒出生后6個(gè)月內(nèi)起病，出現(xiàn)迅速發(fā)展的進(jìn)行性、對(duì)稱性四肢無(wú)力，最大運(yùn)動(dòng)能力不能達(dá)到獨(dú)坐。肌無(wú)力以近端為著，由于顯著肌張力低下，平躺時(shí)下肢呈“蛙腿”樣姿勢(shì)。

患兒表情及眼球運(yùn)動(dòng)正常，舌肌束顫，口咽部肌群無(wú)力導(dǎo)致哭聲低弱、吸吮無(wú)力、咽反射減弱，易發(fā)生誤吸。由于肋間肌受累比膈肌更重，導(dǎo)致矛盾呼吸，胸廓呈現(xiàn)特征性“鐘形”畸形。呼吸肌無(wú)力突出，多數(shù)患兒在2歲內(nèi)死于呼吸衰竭。

2型也稱Dubowitz病，即中間型，約占30%～40%。

患者多在生后6～18個(gè)月起病，進(jìn)展較1型慢，最大運(yùn)動(dòng)能力可達(dá)到獨(dú)坐，但獨(dú)坐年齡可能落后于正常同齡兒，不能獨(dú)站或獨(dú)走。部分患兒在兒童期喪失獨(dú)坐能力。盡管壽命縮短，但多數(shù)可以活到成年期。

3型也稱Kugelberg-Welander病，即青少年型，約占20%。

患者多在出生18個(gè)月后起病，早期運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常，可獨(dú)走，部分獨(dú)走時(shí)間延遲。

4型晚發(fā)型，即成人型。

早期運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常，成人起病，出現(xiàn)肢體近端無(wú)力，進(jìn)展緩慢，預(yù)期壽命不縮短。SMNl和SMN2基因拷貝數(shù)檢測(cè)，酶切法可以用于SMNl基因外顯子7、8的純合缺失檢測(cè)；SMNl基因測(cè)序用于檢測(cè)SMNl基因內(nèi)是否存在微小突變。