|
Y染色體與伴Y的遺傳
更多精品來自3edu論文 在高中生物學(xué)教學(xué)中,有許多參考資料和習(xí)題中在講到伴Y遺傳時(shí),總是這樣認(rèn)為的:伴Y遺傳的特點(diǎn)是,患者的父親與兒子必患病,且只在男性表現(xiàn)。也有人間到:“X染色體與Y染色體既然是同源染色體,那么在減數(shù)分裂過程中能否也像常染色體1樣出現(xiàn)4分體時(shí)期的交叉互換呢�！笨梢娪斜匾獙Υ擞姓_的全面理解。 1.Y染色體的結(jié)構(gòu) 低等生物如果蠅的Y染色體比X染色體略大。高等生物如人類的Y染色體比X染色體小得多。 人的 Y染 色體是1條近端著絲粒染色體。整個(gè)Y染色體有78個(gè)編碼蛋白質(zhì)的基因,有50百萬個(gè)堿基對(Mb),分為7個(gè)區(qū)段。在Y染色體的短臂和長臂兩端各有1段PABY1和PABY2,這兩段在男性的初級精母細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)與X染色體進(jìn)行交換。成對的兩條染色體互相作為“后備”,能交換遺傳物質(zhì),清除有害的變異、保護(hù)基因。這被稱之為假體染色體區(qū)。在頭尾兩端的假體染色體區(qū)之間則為占了Y染色體全長95%的MSY,這是男性特有的區(qū)域,而且在減數(shù)分裂時(shí)不會與X染色體進(jìn)行交換。 MSY又分為異染色質(zhì)與真染色質(zhì)。異染色質(zhì)通常不含基因。MSY 中的異染色質(zhì)可分為3區(qū):第1區(qū)在中心粒周圍,約1Mb大小。第2區(qū)在Y染色體長臂遠(yuǎn)端,約40Mb,構(gòu)成Y染色體長臂的大部份。第3區(qū)位于Y染色體長臂近端。這3區(qū)共含有6種不同的序列組,每1序列組均含有相當(dāng)長度的同質(zhì)性重復(fù)序列。 MSY的真染色質(zhì)也可分為3區(qū)。包括X退化序列區(qū)、X轉(zhuǎn)位序列區(qū)和擴(kuò)增序列區(qū)。X退化序列是從X與Y染色體的共同的祖先承襲下來的序列,在X退化序列中,約有60%196%序列與X染色體上的對應(yīng)區(qū)域類似,從此可看出Y染色體從祖先染色體漸次退化下來的過程。這1區(qū)序列成8個(gè)區(qū)塊分布于Yp及Yq,該序列長度為8.6Mb,含16個(gè)基因,在身體各處的細(xì)胞內(nèi)大都會表達(dá)形成蛋白質(zhì)。但需注意的是.其中決定雄性形成的“睪丸決定基因”(SRY基因)位于此區(qū)段,僅表現(xiàn)在睪丸。此區(qū)另有4個(gè)不解碼的轉(zhuǎn)譯單位。 X轉(zhuǎn)位序列長度約3.4Mb。仍與X染色體長臂中央的1段序列Xq21有99%的相似,應(yīng)該是300-400萬年前,X與Y染色體之間發(fā)生顯著的基因轉(zhuǎn)位現(xiàn)象(由X跳到Y(jié)上面)所產(chǎn)生,約發(fā)生在人類與黑猩猩的祖先在演化道路上分道揚(yáng)鑣之后。X轉(zhuǎn)位序列成兩個(gè)區(qū)塊分布于Yp中,并且只剩下2個(gè)基因,且X與Y之間已經(jīng)沒有基因的重組或轉(zhuǎn)換了,是基因密度最低、重復(fù)序列最多的部份。并且不含任何不解碼的轉(zhuǎn)譯單位。 擴(kuò)增序列里有1大堆不斷重復(fù)的DNA 段落,由8組鏡像序列(意即由5’往3’讀和對側(cè)序列從3’往5’讀幾乎完全相同)組成,每組鏡像序列兩臂的序列相似度高達(dá)99.97%;也就是所說的不管從頭讀到尾或從尾讀到頭,字母順序都1模1樣的“回文結(jié)構(gòu)”。全長共10.2Mb。擴(kuò)增序列中的這些基因的表現(xiàn)均僅限于睪丸,此外還有74個(gè)不解碼的轉(zhuǎn)譯單位,這74個(gè)不解碼的轉(zhuǎn)譯單位的表現(xiàn)也是僅限于睪丸或以睪丸為主。 Y染色體雖然比X染色體小得多,但絕大部分沒有同源區(qū)段。1般地說,1條染色體如果不與別的染色體發(fā)生交換重組,那么長期自然發(fā)生的突變就會1直累積。其他常染色體在細(xì)胞分裂時(shí)的配對、重組和交換資訊,可以矯正這種突變。而Y染色體幾乎不與其他染色體發(fā)生交換重組。因此不可能通過這種方式來矯正突變。它依靠自身的擴(kuò)增序列中的回文結(jié)構(gòu)來完成。由于回文結(jié)構(gòu)里的兩段對應(yīng)序列實(shí)際上相同,因此1個(gè)基因在回文結(jié)構(gòu)中就存在兩份拷貝。這樣,盡管Y染色體沒有配對的染色體可供交換遺傳物質(zhì),卻可以自己配對,發(fā)生染色體內(nèi)的重組,對基因變異進(jìn)行類似的修復(fù)。比如其中1個(gè)地方發(fā)生了致死性的突變,突變的基因可能被正常的基因取代,或正常的基因可能復(fù)制而接到突變基因所在的那段序列中,從而使Y染色體避開退化的命運(yùn)。 當(dāng)然這有利也有其弊�；匚慕Y(jié)構(gòu)固然使基因能得到修復(fù),但也正是這種重復(fù)的結(jié)構(gòu)使基因更易丟失�；匚慕Y(jié)構(gòu)里的許多基因控制著辜丸發(fā)育,其中的基因丟失會導(dǎo)致不育癥。據(jù)科學(xué)家估計(jì),每6千名男性中就有1人因?yàn)閅染色體的微缺而導(dǎo)致不育。 2. 伴Y遺傳 2.1人類的伴Y遺傳 對人類來說,盡管Y染色體比x染色體小得多,但基因基本在男性特有的MSY區(qū)段,因此可以說表現(xiàn)為限雄遺傳。并且Y染色體上基因沒有顯隱性之分。當(dāng)某1家族中的曾祖父的Y染色體上有1段特定的序列時(shí),他的子、孫、曾孫都會有這1特定序列。這在親子鑒定、犯罪嫌疑人證據(jù)確定上都有其獨(dú)特的作用。 2.2 果繩的伴Y遺傳 果蠅中,Y染色體上的正常硬毛基因B與X染色體上的短硬毛基因b是1對等位基因,正�；駼為顯性,因此雌性果蠅的基因型為XbXb,生短硬毛,雄性果蠅的基因型為XbXB,生有正常的硬毛。當(dāng)正常硬毛雄蠅(XbXB)與短硬毛雌蠅(XbXb)交配,后代所有的雌蠅都是短硬毛,所有的雄蠅都是正常的硬毛,因此雄蠅將正常硬毛隨Y染色體傳給下1代的雄蠅。后代凡是生有正常硬毛的果蠅都是雄果蠅。 更多精品來自3edu論文
|